Το ιδιαίτερο DNA των Κυπρίων, τα κληρονομικά λάθη και οι οικογενειακές τριάδες

Περισσότεροι από πέντε χιλιάδες εθελοντές στην Κύπρο, πρόσφεραν το βιολογικό τους υλικό, στη βιοτράπεζα. Με μότο «Επενδύουμε στη βιοτράπεζα, επενδύουμε σε μια πιο υγιή Κύπρο», η βιοτράπεζα, μέσα από συνεχείς μελέτες, αποκωδικοποιεί το DNA των Κυπρίων, το συνδέει με ασθένειες και πρωτοπορεί στον τομέα της έρευνας, με τα ευρήματα να καταδεικνύουν τη σημαντικότητά της.   

Παρόλο, που το όραμα του καθηγητή ιατρικής και μοριακής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κύπρου, και διευθυντή του Κέντρου Αριστείας για Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα, καθηγητή, Κωνσταντίνου Δέλτα, άρχισε να παίρνει σάρκα και οστά το 2011, το 2019 -μετά τη σημαντική χρηματοδότηση- το κέντρο απέκτησε υποδομή και η ερευνητική του ομάδα μεγάλωσε.

Από τις μελέτες της ερευνητικής ομάδας της βιοτράπεζας, διαπιστώθηκε πως υπάρχουν πολλές ιδιαιτερότητες και συγκεκριμένα κληρονομικά λάθη στο DNA των Κυπρίων σε διάφορες περιοχές του νησιού. Όπως για παράδειγμα, ο εντοπισμός διάφορων κληρονομικών νευροπαθειών σε χωριά της Κερύνειας. Σε μια προσπάθεια μάλιστα, για περαιτέρω ανάλυση των δεδομένων, η βιοτράπεζα σε συνεργασία με την Εθνική Φρουρά θα προχωρήσει σε αναζήτηση εθελοντών/δοτών, τις οικογενειακές τριάδες, όπως χαρακτηρίζονται, με τη συμμετοχή γονέων και παιδιού.

Σε μια εφ΄όλης της ύλης συνέντευξη στον REPORTER, ο καθηγητής Δέλτας μίλησε για την προσφορά της βιοτράπεζας στην κοινότητα και στον ιατρικό κόσμο, για τα αποτελέσματα των μελετών στα οποία έχουν προχωρήσει μέχρι σήμερα, τις επόμενες μελέτες και το μέλλον της βιοτράπεζας, που όπως χαρακτηριστικά αναφέρει, «είναι μια τράπεζα που δεν λαμβάνει ως τόκο χρήματα αλλά καλύτερη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία».

Η ιδέα, οι εθελοντές και το μέλλον

Η δημιουργία βιοτράπεζας, γεννήθηκε όταν, πριν από περίπου δεκαπέντε χρόνια, ο κος Δέλτας ανακάλυψε πως πρόκειται για μια ερευνητική υποδομή που έλειπε από την Κύπρο. «Η πρώτη μικρή βιοτράπεζα, δημιουργήθηκε για πρώτη φορά το 2011 και το 2019 λάβαμε ένα μεγάλο χρηματοδοτούμενο πρόγραμμα από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή συνολικού ύψους 38 εκατομμύρια ευρώ. Αυτό μας επέτρεψε από τον Οκτώβριο του 2019, να συνεχίσουμε πιο δυναμικά. Η βιοτράπεζα, δεν είναι ένα εργαστήρι αλλά μια μεγάλη ερευνητική υποδομή, η οποία διαθέτει βιολογικό υλικό(DNA) και τα προσωπικά, δημογραφικά δεδομένα των εθελοντών.

Οι εθελοντές, μπορεί να είναι υγιείς άτομα, ή ασθενείς. Συστηματικά η βιοτράπεζα συλλέγει, αρχειοθετεί και φυλάει αυτό το υλικό και τα δεδομένα με έναν και μοναδικό σκοπό, για να χρησιμοποιηθούν για την έρευνα. Μέσα από τέτοιες έρευνες μπορούμε να ανακαλύψουμε δεδομένα που αφορούν την παθολογία μιας ασθένειας, γιατί κάποιος νοσεί, γιατί παρουσιάζει συγκεκριμένα συμπτώματα, πώς μπορούμε να έχουμε καλύτερη θεραπεία, πώς μπορούμε να προβλέψουμε μια ασθένεια ή ακόμη πως μπορούμε να προλάβουμε αυτή την ασθένεια», εξήγησε ο καθηγητής.

Κάποιος για να γίνει εθελοντής-δότης, θα πρέπει να υπογράψει το έντυπο συγκατάθεσης και παρέχει το γενετικό του υλικό στη βιοτράπεζα αλτρουιστικά με μοναδικό όφελος, το κοινό καλό. Ωστόσο, έχει την ευκαιρία για εξειδικευμένες αναλύσεις, τα αποτελέσματα των οποίων λαμβάνει από τη βιοτράπεζα. «Εάν κάποιος θέλει να γίνει εθελοντής, μπορεί να καλέσει στο κέντρο και κλείσει ραντεβού. Στο ραντεβού, θα τον περιμένει νοσηλευτής, θα τύχει πλήρους ενημέρωσης, θα υπογράψει το έντυπο συγκατάθεσης και αφού απαντήσει ένα ερωτηματολόγιο θα δώσει αίμα και ούρα, τα οποία στη συνέχεια θα κωδικοποιηθούν και θα φυλαχτούν. Κάθε εθελοντής έχει όφελος, αφού προχωρούμε δωρεάν σε εξιδεικευμένες αναλύσεις για τους σκοπούς εξυπηρέτησης της βιοτράπεζας, τα αποτελέσματα των οποίων λαμβάνει. Εθελοντές που νοσούν, είναι πιθανόν να έχουν μια καλύτερη κα ορθότερη διάγνωση και ίσως να γίνει καλύτερη πρόληψη, σύμφωνα με τις έρευνες και μελέτες που γίνονται. Όφελος μπορεί να έχουν και οι οικογένειες των εθελοντών, γιατί πολύ πιθανόν να διαφανεί εάν έχουν κληρονομήσει κάποια ασθένεια, εάν υπάρχει κίνδυνος ή προδιάθεση και για άλλα άτομα. Όμως, οι περισσότεροι εθελοντές που συμμετέχουν, συμμετέχουν για κοινό όφελος της κοινωνίας», ανέφερε ο καθηγητής Δέλτας.

Η βιοτράπεζα μπορεί να εξυπηρετήσει πολλά ερευνητικά έργα και οι ερευνητές μπορούν να ζητήσουν υλικό για να προχωρήσουν στις δικές τους μελέτες. Όπως εξήγησε ο  Καθ. Δέλτας, ο κάθε ερευνητής που θα χρησιμοποιήσει το υλικό, δεν κατέχει τα προσωπικά στοιχεία, ούτε γνωρίζει την ταυτότητα του εθελοντή, αλλά κατέχει κωδικοποιημένα αρχεία. «Εφαρμόζονται πολλές και αυστηρές διαδικασίες ποιότητας, εμπιστευτικότητας και ασφάλειας των προσωπικών δεδομένων, με σκοπό κάποιος ερευνητής να ζητήσει υλικό από τους εθελοντές και να τα αξιοποιήσει στην προσωπική του μελέτη. Το να έχεις πρόσβαση σε έτοιμο υλικό από τη βιοτράπεζα για τις έρευνές σου, μπορεί να παρομοιαστεί με έναν μαραθώνιο, όπου οι υπόλοιποι αναμένουν να ακούσουν τον ήχο έναρξης και εσύ βρίσκεσαι ήδη στα μισά του δρόμου. Τέτοιες μελέτες γίνονται και θα γίνονται νοουμένου ότι υπάρχει έγκριση από την αρμόδια Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής, στην οποία θα μπορεί να απευθυνθεί ο κάθε ερευνητής για να έχει ειδική άδεια».

Οι ιδιαιτερότητες του DNA των Κυπρίων

Η ομάδα της βιοτράπεζας, όπως και άλλες ομάδες στην Κύπρο, διερευνά για χρόνια τα γενετικά κληρονομικά νοσήματα και μέσα από αυτές τις έρευνες έχουν εντοπιστεί αρκετές ιδιαιτερότητες στο DNA των Κυπρίων. «Σε πολλές περιοχές εντοπίσαμε πως, κάποια νοσήματα έχουν υψηλότερη συχνότητα, όπως σε περιοχές της Λευκωσίας, σε χωριά της Μεσαορίας, της Πάφου, της Κερύνειας και στο Τρόοδος. Σε χωριά της Κερύνειας, έχουμε εντοπίσει, διάφορες κληρονομικές νευροπάθειες. Σε ένα άλλο χωριό, έχουμε εντοπίσει μια άλλη κληρονομική νόσο που ονομάζεται κυστική ίνωση, με ιδιαίτερα μεγάλη συχνότητα υγιών φορέων.

Έχουμε εντοπίσει, πολλές τέτοιες ιδιαιτερότητες με συγκεκριμένα κληρονομικά λάθη, που όπως τα λέμε στη γενετική, τα ιδρυτικά φαινόμενα. Υπήρξε δηλαδή ένας ιδρυτής, ο γενάρχης, που είχε αυτή τη μετάλλαξη και περνάει από γενιά σε γενιά, μέχρι και σήμερα. Ενδιαφέροντα αποτελέσματα, έχουμε συνέχεια, με διάφορα γενετικά λάθη. Ένα από τα πολλά, υπάρχει μόνο ανάμεσα σε Ελληνοκύπριους, τόσο στην Κύπρο, στο Λονδίνο αλλά και στην μακρινή Αυστραλία. Πρόκειται για ένα γενετικό λάθος που ευθύνεται για μια κληρονομική νεφροπάθεια. Σ΄αυτή την περίπτωση, η νεφρική λειτουργία μειώνεται σταδιακά μέχρι που να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού».

Αυτό που ενδιαφέρει τους ερευνητές της βιοτράπεζας είναι, μέσα από τις μελέτες να βρεθούν και άλλα γενετικά λάθη που ευθύνονται για πιο συχνές ασθένειες όπως είναι τα καρδιαγγειακά νοσήματα, η χρόνια νεφρική νόσος, διαβήτης και ψυχιατρικά νοσήματα.

Η έρευνα για τον κορωνοϊό και οικογενειακές τριάδες

Τα μέλη της βιοτράπεζας, προχώρησαν πριν από ένα χρόνο σε έρευνα που στόχευε στον έλεγχο παρουσίας αντισωμάτων κατά του κορωνοϊού που ευθύνεται για την COVID-19. Συγκεκριμένα, είχαν προσκληθεί να συμμετάσχουν ως εθελοντές στην έρευνα άτομα που διαγνώστηκαν θετικά με κορωνοϊό, και αργότερα άτομα που εμβολιάσθηκαν, και υπήρξε αθρόα συμμετοχή. Τα αποτελέσματά της ήταν αρκετά σημαντικά και έτσι η ομάδα θα προχωρήσει σε μια δεύτερη δημοσίευση, μέσα από την οποία θα αξιοποιηθούν ξανά τα δεδομένα, ώστε να διαφανούν περισσότερα χαρακτηριστικά αναφορικά με τη συμπεριφορά των ατόμων που ασθένησαν, και την συμπεριφορά του ανοσοποιητικούς μας συστήματος, έναντι του ιού και έναντι του εμβολίου.

«Ο κορωνοϊός, ήταν μια ίωση που κατέλαβε εξ απροόπτου την παγκόσμια κοινότητα και που κατέληξε με εκατομμύρια ασθενών και πολλούς νεκρούς. Έδωσε όμως την ευκαιρία να αξιοποιηθούν τεχνολογίες καινοτόμες και να φτιαχτούν σε χρόνο ρεκόρ τα εμβόλια, που αποδείχτηκε ότι δεν μπορούν να μας προστατεύσουν πλήρως όμως είναι γενικά αποδεκτό ότι σε προστατεύει από σοβαρή νόσηση. Έχουν γίνει πολλές έρευνες και ήδη έχουν εντοπιστεί γενετικοί δείκτες, δηλαδή σημάδια στο DNA, που φαίνεται να προστατεύουν κάποιους από σοβαρή νόσηση ή που αυξάνουν την προδιάθεση κάποιου για σοβαρή νόσηση. Η ανακάλυψη αυτή ίσως βοηθήσει στο να βρεθούν καλύτερα φάρμακα για προστασία. Επίσης, μιλώντας για DNA, ο κορωνοϊός μολύνει το ανθρώπινο κύτταρο αλλά δεν μπαίνει στο πυρήνα που βρίσκεται το DNA, σ΄ αντίθεση, με τον ιό HIV που ευθύνεται για τον ιό AIDS, που προχωρεί στον πυρήνα του κυττάρου και ενσωματώνεται στο DNA του ανθρώπου», εξήγησε ο καθηγητής Δέλτας.

Στο πλαίσιο του εμπλουτισμού και ενίσχυσης της βιοτράπεζας με επιπλέον εθελοντές, για να δοθούν περαιτέρω στοιχεία για την κληρονομικότητα πολλών ασθενειών στην Κύπρο, το Κέντρο σε συνεργασία με την Εθνική Φρουρά, θα ζητήσουν την εθελοντική συμμετοχή, των οικογενειακών τριάδων. Πρόκειται, σύμφωνα με τον καθηγητή, για γονείς και το ένα παιδί τους «Αυτό θα μας δώσει την ευκαιρία να κάνουμε μελέτες, μέσα από τις οποίες θα μπορούμε να παρακολουθήσουμε, την κληρονομικότητα ασθενειών, από τους γονείς στο παιδί. Επίσης θα έχουμε επιπλέον, χρήσιμο υλικό για μελλοντικές μελέτες. Γ΄ αυτή τη μελέτη, έχουμε πάρει άδεια και έγκριση, για να συνεργαστούμε με την Εθνική Φρουρά. Ο κόσμος θα ενημερωθεί και θα είναι απόλυτα εθελοντική η συμμετοχή, μέσα από μια διαδικασία η οποία έχει συμφωνηθεί. Αναμένουμε πως αυτή η έρευνα θα μας επιτρέψει, να εντοπίσουμε και στον κυπριακό πληθυσμό γενετικούς δείκτες που ευθύνονται κυρίως για χρόνια νοσήματα, όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος και άλλα».

Το μέλλον της βιοτράπεζας, το μέλλον για πιο υγιή κοινωνία

Τα τελευταία χρόνια, όπως ανέφερε ο κος Δέλτας, η γενετική έχει κάνει τεράστια άλματα και μεγάλη πρόοδος έχει γίνει και στην Κύπρο. «Αν με ρωτούσες πριν 30 χρόνια, δεν θα περίμενα τόση μεγάλη πρόοδο και είναι δύσκολο να προβλέψω τι επιφυλάσσει το μέλλον για τη γενετική. Θα έλεγα, πως σε πολύ λιγότερα από άλλα τριάντα χρόνια, ίσως κάθε παιδί που γεννιέται θα γνωρίζει από πριν τι ασθένειες έχει κληρονομήσει, ή τι κινδύνους και προδιάθεση έχει κληρονομήσει για εκδήλωση χρόνιων ασθενειών, οπότε θα είναι δυνατή η πρόληψη. Η βιοτράπεζα, που είναι ένα από τα πιο μεγάλα έργα ερευνητικής υποδομής για την υγεία που χρηματοδοτήθηκαν από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, στην Κύπρο, θα πρέπει διαχρονικά να στηρίζεται, γιατί εάν αξιοποιηθεί σωστά από την ερευνητική κοινότητα θα αποδώσει μέσα από τα χρόνια, και θα δώσει καλύτερη ποιότητα ζωής στους ανθρώπους της χώρας μας».

Αυτό που διαπιστώνει, ο καθηγητής, είναι πως, η Κυπριακή Δημοκρατία ακόμη δεν διοχετεύει αρκετά χρήματα στην έρευνα σε σύγκριση με άλλες χώρες, οπότε αρκετοί Κύπριοι ερευνητές απευθύνονται στην Ευρωπαϊκή Ένωση για χορηγίες, ενώ άλλοι ερευνητές αναγκάζονται να υποαπασχολούνται, εγκαταλείπουν την έρευνα ή καταφεύγουν στο εξωτερικό.

Ο καθηγητής Δέλτας έκλεισε τη συνέντευξη με την αναφορά πως «εάν έχεις τράπεζα παίρνεις τόκο χρήματα, εάν έχεις βιοτράπεζα παίρνεις τόκο καλύτερη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία, καλύτερη υγεία. Όσον περισσότερο ωριμάζει τόσο περισσότερο τόκο θα παίρνει η κοινωνία».

Η βιοτράπεζα βρίσκεται στο Σιακόλειο Εκπαιδευτικό Κέντρο Κλινικής Ιατρικής, Παλαιός Δρόμος Λευκωσίας Λεμεσού Αρ. 215/6 2029 Αγλαντζιά, Λευκωσία, Κύπρος

Τηλέφωνο Επικοινωνίας: +357 22892815

Ηλεκτρονική Διεύθυνση: biobank@ucy.ac.cy