Σπέρμα δότη με σπάνια γενετική μετάλλαξη κατέληξε σε 67 παιδιά στην Ευρώπη-10 διαγνώστηκαν με καρκίνο

Το σπέρμα ενός άνδρα που φέρει μια σπάνια μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, εκ των οποίων τα 10 έχουν διαγνωστεί με τη νόσο.

Η υπόθεση έχει αναδείξει τις ανησυχίες σχετικά με την απουσία διεθνώς συμφωνημένων ορίων στη χρήση σπέρματος δότη.

Οι ειδικοί έχουν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους που απορρέουν από τη χρήση σπέρματος ενός μόνο δότη για τη δημιουργία μεγάλου αριθμού παιδιών σε διαφορετικές χώρες. Η τελευταία αυτή υπόθεση, που αφορά δεκάδες παιδιά γεννημένα μεταξύ 2008 και 2015, προκαλεί νέες ανησυχίες σχετικά με τη δυσκολία εντοπισμού τόσων οικογενειών όταν ανακύπτει σοβαρό ιατρικό πρόβλημα.

Σοκάρει υπόθεση με δότη σπέρματος: Είχε σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο.

«Χρειαζόμαστε ένα ευρωπαϊκό όριο στον αριθμό γεννήσεων ή οικογενειών για έναν δότη», δήλωσε η Δρ Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, η οποία παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.

«Δεν λέω ότι πρέπει να κάνουμε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος για κάθε δότη – δεν το υποστηρίζω αυτό», πρόσθεσε. «Αλλά εδώ πρόκειται για ανώμαλη διάδοση γενετικής ασθένειας. Δεν κάνει κάθε άντρας 75 παιδιά σε όλη την Ευρώπη.»

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ανεξάρτητα με τις κλινικές γονιμότητας τους, αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν μορφές καρκίνου που φάνηκαν να σχετίζονται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο με την ονομασία TP53 υπήρχε σε μερικά από τα δείγματα του δότη.

Υγιής φέρεται να είναι ο δότης -Η σπάνια παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά, τα 10 έχουν διαγνωστεί με καρκίνο.

Η σπάνια παραλλαγή δεν ήταν γνωστό ότι σχετίζεται με τον καρκίνο την εποχή της δωρεάς, το 2008, δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τις συνήθεις τεχνικές ελέγχου, και ο δότης φέρεται να είναι υγιής. Ωστόσο, η ανάλυση του εργαστηρίου της Kasper κατέληξε ότι η μετάλλαξη είναι πιθανό να προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Η Kasper δήλωσε: «Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμού και ασθενών, εργαλεία υπολογιστικής πρόβλεψης και τα αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών, και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή πιθανότατα προκαλεί καρκίνο και ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν από αυτόν τον δότη πρέπει να λάβουν γενετική συμβουλευτική.»

Ταυτόχρονα, διάφορα τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε όλη την Ευρώπη διερευνούσαν αντίστοιχες περιπτώσεις, με αποτέλεσμα 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες να υποβληθούν σε εξετάσεις. Η παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά, εκ των οποίων τα 10 έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, περιλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και λεμφώματος non-Hodgkin.

Σε παιδιά με το συγκεκριμένο γονίδιο κινδύνου συνιστάται να παρακολουθούνται τακτικά με μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, του εγκεφάλου και, στην ενήλικη ζωή, του στήθους και του άνω κοιλιακού μέρους με υπερηχογράφημα.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που εφαρμόζει ένα διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη, ανέφερε ότι πάνω από 67 παιδιά έχουν συλληφθεί με το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη, αλλά η πολιτική της είναι να μην επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό παιδιών ανά δότη. Όλες οι σχετικές κλινικές έχουν ενημερωθεί.

Ανησυχία προκαλεί η υπόθεση στους ειδικούς

Η Kasper είπε πως αυτό εξακολουθεί να προκαλεί ανησυχία. «Είναι το 67 ο συνολικός αριθμός; Είναι μια πολύ καλή ερώτηση που έκανα στην τράπεζα σπέρματος. Δεν ήθελαν να μου πουν τον συνολικό αριθμό γεννήσεων από αυτόν τον δότη.»

Η καθηγήτρια Nicky Hudson, από το πανεπιστήμιο De Montfort στο Λέστερ, δήλωσε ότι η υπόθεση υπογραμμίζει την πολυπλοκότητα των προκλήσεων που μπορεί να προκύψουν όταν ανθρώπινοι γαμέτες διακινούνται μεταξύ χωρών και χρησιμοποιούνται για πολλούς αποδέκτες.

«Τα σημαντικά ζητήματα εδώ σχετίζονται με τον μεγάλο αριθμό των επηρεασμένων παιδιών – αριθμός που θα είχε περιοριστεί εάν το σπέρμα χρησιμοποιούνταν μόνο σε μία χώρα, σύμφωνα με τα τοπικά όρια – και με τη δυσκολία εντοπισμού των οικογενειών, οι οποίες πλέον μπορεί να βρίσκονται σε πολλές χώρες», είπε η Hudson.

«Αν και τέτοιες περιπτώσεις είναι ευτυχώς σπάνιες, πρέπει να σκεφτούμε τρόπους να περιορίσουμε την πιθανότητα να συμβαίνουν συχνότερα στο μέλλον, συντονίζοντας τη διεθνή πρακτική. Τουλάχιστον, χρειαζόμαστε καλύτερα συστήματα για την παρακολούθηση της χρήσης δοτών και για την ενημέρωση των αποδεκτών.»

Η Julie Paulli Budtz, εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπέρματος, είπε: «Έχουμε επηρεαστεί βαθιά από αυτήν την υπόθεση». Είπε ότι ο δότης είχε εξεταστεί διεξοδικά, αλλά ότι «επιστημονικά είναι απλώς αδύνατον να ανιχνεύσεις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στο γονιδίωμα ενός ανθρώπου αν δεν ξέρεις τι ακριβώς ψάχνεις».

Πρόσθεσε: «Καλωσορίζουμε τον συνεχιζόμενο διάλογο για τον καθορισμό ενός διεθνώς καθορισμένου ορίου οικογενειών ανά δότη και το έχουμε υποστηρίξει πολλές φορές. Γι’ αυτόν τον λόγο έχουμε εφαρμόσει προληπτικά το δικό μας διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη.»

Πηγή: iefimerida.gr