Η θλιβερή περίπτωση του νεότερου ανθρώπου που διαγνώστηκε με τη νόσο Αλτσχάιμερ

Το 2023, νευρολόγοι σε μια κλινική για θέματα μνήμης στην Κίνα διέγνωσαν έναν 19χρονο με τη νόσο Αλτσχάιμερ, καθιστώντας τον το νεότερο άτομο που διαγνώστηκε ποτέ με τη συγκεκριμένη πάθηση στον κόσμο.

Ο έφηβος άνδρας άρχισε να εμφανίζει έκπτωση μνήμης γύρω στην ηλικία των 17 ετών και οι γνωστικές απώλειες επιδεινώθηκαν με την πάροδο των ετών.

Η απεικόνιση του εγκεφάλου του ασθενούς έδειξε συρρίκνωση στον ιππόκαμπο, ο οποίος εμπλέκεται στη μνήμη, και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό του παρέπεμπε σε κοινούς δείκτες αυτής της πιο κοινής μορφής άνοιας.

Η νόσος Αλτσχάιμερ θεωρείται συχνά ως πάθηση των ηλικιωμένων, ωστόσο οι περιπτώσεις πρώιμης έναρξης, οι οποίες περιλαμβάνουν ασθενείς κάτω των 65 ετών, αντιπροσωπεύουν έως και το 10% όλων των διαγνώσεων, σημειώνει το Science Alert.

Σχεδόν σε όλους τους ασθενείς κάτω των 30 ετών η νόσος Αλτσχάιμερ μπορεί να εξηγηθεί από παθολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις, γεγονός που τους κατατάσσει στην κατηγορία της οικογενειακής νόσου Αλτσχάιμερ (FAD). Όσο νεότερος είναι ένας άνθρωπος όταν λαμβάνει διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι αυτό να είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου που έχει κληρονομήσει.

Ωστόσο, οι ερευνητές του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Πρωτεύουσας στο Πεκίνο δεν μπόρεσαν να βρουν καμία από τις συνήθεις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρώιμη έναρξη της απώλειας μνήμης, ούτε κανένα ύποπτο γονίδιο όταν πραγματοποίησαν έρευνα σε όλο το γονιδίωμα.

Πριν από αυτή τη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών. Έφερε τη μετάλλαξη του γονιδίου PSEN1, η οποία προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας συσσωματώματα τοξικών πλακών, ένα κοινό χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ.

Πριν από αυτή τη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ στον κόσμο ήταν 21 ετών.

Μυστήριο

Περιπτώσεις όπως αυτή στην Κίνα προκαλούν ένα μυστήριο. Κανείς από την οικογένεια του 19χρονου δεν είχε ιστορικό Αλτσχάιμερ ή άνοιας, γεγονός που καθιστά δύσκολη την κατηγοριοποίησή του ως FAD, ωστόσο ο έφηβος δεν είχε άλλες ασθένειες, λοιμώξεις ή τραύμα στο κεφάλι που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την ξαφνική γνωστική του έκπτωση.

Δύο χρόνια πριν παραπεμφθεί στην κλινική για θέματα μνήμης, ο έφηβος ασθενής άρχισε να δυσκολεύεται να συγκεντρωθεί στο μάθημα. Το διάβασμα έγινε επίσης δύσκολο και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του εξασθένησε. Συχνά, δεν μπορούσε να θυμηθεί τα γεγονότα της προηγούμενης ημέρας και πάντα έχανε τα πράγματά του.

Τελικά, η γνωστική παρακμή έγινε τόσο σοβαρή, που ο νεαρός δεν μπόρεσε να τελειώσει το λύκειο, αν και εξακολουθούσε να ζει αυτόνομα.

Ένα χρόνο μετά την παραπομπή του στην κλινική για θέματα μνήμης, παρουσίασε απώλειες στην άμεση ανάκληση γεγονότων, στην ανάκληση με μικρή καθυστέρηση μετά από τρία λεπτά και στην ανάκληση με μεγάλη καθυστέρηση μετά από 30 λεπτά.

Η βαθμολογία μνήμης πλήρους κλίμακας του ασθενούς ήταν 82% χαμηλότερη από εκείνη των συνομηλίκων του, ενώ η βαθμολογία άμεσης μνήμης ήταν 87% χαμηλότερη.

Χρειάζεται μακροχρόνια παρακολούθηση για να υποστηριχθεί η διάγνωση του νεαρού άνδρα, αλλά η ιατρική ομάδα που τον παρακολουθεί δήλωσε ότι ο ασθενής αυτός «αλλάζει την αντίληψή μας για την τυπική ηλικία εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ».

«Ο ασθενής είχε πολύ πρώιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ χωρίς σαφείς παθογόνες μεταλλάξεις», έγραψαν ο νευρολόγος Τζιανπίνγκ Τζια και οι συνεργάτες του στη μελέτη τους, «γεγονός που υποδηλώνει ότι η παθογένειά της πρέπει ακόμη να διερευνηθεί».

Μέσω πολλών οδών και με διαφορετικά αποτελέσματα

Η μελέτη αυτής της περίπτωσης, η οποία δημοσιεύθηκε τον Φεβρουάριο του 2023, δείχνει ότι η νόσος Αλτσχάιμερ δεν ακολουθεί μία και μόνη οδό και είναι πολύ πιο πολύπλοκη από ό,τι νομίζαμε, καθώς εμφανίζεται μέσω πολλών οδών με διαφορετικά αποτελέσματα.

Σε δήλωσή τους στην εφημερίδα South China Morning Post, οι νευρολόγοι που περιέγραψαν την περίπτωση του συγκεκριμένου ασθενούς υποστήριξαν ότι οι μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να επικεντρωθούν σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης για να βελτιώσουμε περαιτέρω την κατανόηση της απώλειας μνήμης.

«Η διερεύνηση των μυστηρίων των νέων ανθρώπων με νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει ένα από τα πιο απαιτητικά επιστημονικά ερωτήματα του μέλλοντος», τόνισαν.