Παγκόσμια Ημέρα DNA: Η ανακάλυψη που συνείσφερε τα μέγιστα στην ανθρωπότητα

Της Δρος Μαρίας Σπηλιωτάκη*

Σήμερα συμπληρώνονται ακριβώς 70 χρόνια από τον Απρίλιο του 1953, όταν ο 24χρονος Αμερικανός ζωολόγος James Watson και o 35χρονος Βρετανός βιοφυσικός Francis Crick στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, βασιζόμενοι στο έργο των Maurice Wilkins και Rosalind Franklin, ήταν οι πρώτοι που περιέγραψαν το DNA ως διπλή έλικα και δημοσίευσαν την ανακάλυψή τους στο επιστημονικό περιοδικό Nature.

Σε ένα πολύ λιτό κείμενο, μόλις 900 λέξεων, περιγράφεται με μεγάλη ακρίβεια η δομή του DNA, που έφερε επανάσταση στον τομέα της μοριακής βιολογίας. Σε αυτό το άρθρο, οι Watson και Crick, δεν ανέπτυξαν τον προτεινόμενο μηχανισμό γενετικής αντιγραφής για τη διπλή έλικα του DNA ίσως τόσο για να επισπεύσουν τη δημοσίευση ή, όπως λέγεται, επειδή ο Watson, ειδικότερα, φοβόταν μήπως η δομή αποδειχθεί λανθασμένη. Στο επόμενο άρθρο τους, το Μάιο του ίδιου έτους, μετά την αρχική τους εξήγηση για τη διπλή ελικοειδή δομή του DNA, διευκρίνισαν ότι το δίκλωνο μόριο θα μπορούσε να παράγει ακριβή αντίγραφα και να φέρει γενετικές πληροφορίες.

Ο ίδιος ο Watson, σε μία συνέντευξη του στην Ελλάδα, όπου προσεκλήθηκε για να τιμηθεί για την προσφορά του για τις επιστήμες και την ανθρωπότητα και ως ένθερμος Φιλέλληνας, υποστήριξε ότι αυτός και ο Crick ήταν οι πρώτοι που απλά ανακάλυψαν τον μηχανισμό της δομής του DNA, που θα μπορούσαν να είχαν βρει και άλλοι, αλλά έδειξαν τόσο πολύ ενδιαφέρον και επιμονή γιατί ένιωθαν ότι θα ήταν μια πολύ σημαντική ανακάλυψη, όπως αυτή του Δαρβίνου. Ωστόσο, ενώ ο Δαρβίνος διακήρυξε την εξέλιξη των οργανισμών που συμβαίνει μέσω της φυσικής επιλογής με αποτέλεσμα την επιβίωση των καταλληλότερων, οι Watson και Crick περιέγραψαν τη δομή του μορίου που το αποδεικνύει.

Για αυτό το θεμελιώδες εύρημα, οι James Watson, Francis Crick και Maurice Wilkins τιμήθηκαν το 1962 με το βραβείο Νόμπελ Ιατρικής και Φυσιολογίας, όχι όμως και η Rosalind Franklin που απεβίωσε το 1958, από καρκίνο.

Η ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας του DNA είναι ένα ορόσημο στην επιστήμη της Βιολογίας και αποτέλεσε το έναυσμα και για άλλες σημαντικές ανακαλύψεις της σύγχρονης μοριακής Βιολογίας με επίδραση στην Ιατρική και τη Γενετική Έρευνα, όπως η αναγνώριση των γονιδίων που σχετίζονται με διάφορα νοσήματα.

Το πολύ σημαντικό έργο των Watson και Crick σε συνδυασμό με την εξέλιξη της τεχνολογίας οδήγησε σε ένα ακόμη σημαντικό διεθνές έργο το Human Genome Project, δηλαδή τη χαρτογράφηση και αλληλούχιση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, το οποίο ολοκληρώθηκε τον Απρίλιο του 2003. Για πρώτη φορά, έγινε εφικτό να αποτυπωθεί το πλήρες γενετικό σχέδιο για το γονιδιακό προφίλ του ανθρώπου, με σκοπό να προσφέρει στους ερευνητές ισχυρά εργαλεία για την κατανόηση της επίδρασης γενετικών παραγόντων στην ανθρώπινη υγεία.

Τα ερευνητικά αυτά εργαλεία χρησιμοποιούνται σήμερα από πολλά ερευνητικά ακαδημαϊκά ιδρύματα στην Κύπρο και τον κόσμο, όπως και στη Βιοτράπεζα του Πανεπιστημίου Κύπρου, με διευθυντή τον Καθηγητή Κωνσταντίνο Δέλτα. Η Βιοτράπεζα, υλοποιώντας ταυτόχρονα το “Cyprus Human Genome Project”, συλλέγει βιολογικό υλικό και χρησιμοποιεί τεχνικές και τεχνολογίες αιχμής, όπως είναι η αλληλούχιση του DNA, η ανίχνευση μεταλλάξεων σε DNA από ιστούς και σε υγρή βιοψία, ή και η απομόνωση και ο χαρακτηρισμός καρκινικών κυττάρων στο αίμα ασθενών, έχοντας στόχο να παράγει νέα γνώση για τη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας και να απαντήσει στα νέα προβλήματα που τίθενται κατά τη διερεύνηση των γενετικών ασθενειών και του καρκίνου.

Γιατί όπως τόνισε και ο Watson κατά την συνέντευξή του, όταν ρωτήθηκε εάν τα επόμενα χρόνια θα μπορούμε να έχουμε ένα νέο Δρ Watson και τι πιθανώς να ανακαλύψει, απάντησε ότι το πιο σημαντικό δεν είναι το άτομο, αλλά το πρόβλημα με αποτέλεσμα μερικοί ερευνητές να γίνονται επίμονοι και να καταλήγουν σε σημαντικές παρατηρήσεις. Έτσι και οι Watson και Crick με επιμονή και παρατήρηση ανακάλυψαν τη δομή του DNA που σηματοδότησε την επιστήμη της Βιολογίας και της Ιατρικής και συνείσφερε τα μέγιστα στην ανθρωπότητα.

*Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια στο Κέντρο Αριστείας biobank.cy