Γυναίκα διαγνώστηκε με καρκίνο 12 φορές-Τα γονίδιά της εξέπληξαν τους ειδικούς

Μια γυναίκα που παρουσίασε 12 διαφορετικούς τύπους όγκων εξέπληξε τους επιστήμονες, οι οποίοι διεξήγαγαν εκτεταμένη έρευνα για να κατανοήσουν γιατί είναι επιρρεπής στον καρκίνο, σύμφωνα με την ισπανική εφημερίδα El Pais.

Η 36χρονη γυναίκα, η ταυτότητα της οποίας δεν έχει αποκαλυφθεί, υποβλήθηκε για πρώτη φορά σε θεραπεία για καρκίνο σε ηλικία δύο ετών και σε ηλικία 15 ετών διαγνώστηκε με καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, σύμφωνα με τη μελέτη περίπτωσής της που δημοσιεύθηκε στο Science Advances.

Καθώς έγινε 20 ετών, η γυναίκα αφαίρεσε χειρουργικά έναν όγκο σιελογόνου αδένα. Ένα χρόνο αργότερα, υποβλήθηκε σε περαιτέρω χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ενός σαρκώματος χαμηλού βαθμού.

Μέχρι τη στιγμή που έφτασε στη δεκαετία των 30, είχαν εντοπιστεί τουλάχιστον δώδεκα όγκοι, εκ των οποίων οι πέντε ήταν κακοήθεις, αναφέρει περαιτέρω η μελέτη περίπτωσης.

Τι ακριβώς συμβαίνει;

Το ιστορικό της ζωής της εξέπληξε τους γιατρούς και μια παγκόσμια ομάδα, με επικεφαλής το Εθνικό Κέντρο Έρευνας για τον Καρκίνο της Ισπανίας, πήρε δείγματα αίματος και άρχισε να αναλύει την αιτία πίσω από την κατάστασή της.

Χρησιμοποιώντας την αλληλουχία DNA ενός κυττάρου, η οποία βοηθά στον εντοπισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια, η ομάδα των γιατρών ανακάλυψε κάτι παράξενο – η γυναίκα είχε έναν παράξενο «βασιλιά μεταλλάξεων» (king of mutation) και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAD1L1, κάτι που είναι μέχρι στιγμής ανήκουστο στους ανθρώπους.

Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι ζώα όπως τα ποντίκια που είχαν τη μετάλλαξη δεν επέζησαν ποτέ από τη γέννηση. «Ήταν πολύ δύσκολο να καταλάβουμε πώς αυτή η γυναίκα μπορούσε να επιβιώσει με αυτή τη μετάλλαξη- έπρεπε να υπάρχει κάτι άλλο που την είχε βοηθήσει» δήλωσε στο ισπανικό πρακτορείο ειδήσεων ο Marcos Malumbres, επικεφαλής της ομάδας κυτταρικής διαίρεσης και καρκίνου στο CNIO, ο οποίος συμμετείχε στις γενετικές μελέτες της ασθενούς και της οικογένειάς της.

Ζει σε κόκκινο συναγερμό

Το γονίδιο MAD1L1 κατέχει έναν μηχανισμό που βοηθά στην ευθυγράμμιση των χρωμοσωμάτων πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Όμως, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι το διπλά μεταλλαγμένο γονίδιο της γυναίκας προκάλεσε τον ρυθμό αυτό της ανάπτυξης των κυττάρων, ανέφερε το δημοσίευμα της El Pais.

Όμως η ευαισθησία της στον καρκίνο, που προκαλείται από τη γενετική αστάθεια, φαίνεται να είναι η απάντηση στην επιβίωσή της. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα της γυναίκας βρίσκεται σε συνεχή κόκκινο συναγερμό.

Και το ιδιαίτερα διεγερμένο ανοσοποιητικό σύστημα ευνόησε τον καλύτερο εντοπισμό και την καταστροφή των καρκινικών κυττάρων.

«Το γενετικό της ελάττωμα κατέληξε να την προστατεύει. Θεραπεύτηκε εντελώς από όλους τους κακοήθεις όγκους μετά από χειρουργική επέμβαση και θεραπείες- εν μέρει χάρη στο ανοσοποιητικό της σύστημα» σύμφωνα με τη βιοχημικό Carolina Villarroya, όπως αναφέρει το ειδησεογραφικό πρακτορείο.

Η γυναίκα δεν έχει εμφανίσει κανένα όγκο από το 2014. Εργάζεται κανονικά και ζει μια φυσιολογική ζωή.

Οι ερευνητές λένε ότι η ενισχυμένη ανοσολογική της αντίδραση θα βοηθήσει στη βελτίωση της διάγνωσης του καρκίνου και στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Πηγή: In.gr