«Ήταν Δευτέρα του Πάσχα, το μωρό δεν ξυπνούσε, είχαμε πάθει σοκ»

«Οι γονείς να μην φοβούνται να μιλήσουν για την πάθηση του παιδιού τους. Δεν είναι ντροπή να γνωρίζει ο κόσμος τι περνούν. Πρέπει να μιλούν για το νόσημα, γιατί αυτό ήταν που μας έσωσε εμάς».

Κάποτε, ο Γάλλος ποιητής και συγγραφέας Θεόφιλος Γκωτιέ, είχε πει ότι ,«η τύχη είναι το ψευδώνυμο του Θεού, όταν δεν θέλει να βάλει την υπογραφή του». Φράση που ταιριάζει απόλυτα στην ιστορία του Μάριου Βακανά, 38 ετών, ο οποίος το 2011, έμελλε να βιώσει μια μεγάλη περιπέτεια με την υγεία της κόρης του.

Τότε, η γνώση που είχε για τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ), ένα από τα οποία έπασχε ο Στυλιανός-Ερωτόκριτος, γιος της πρώτης ξαδέλφης του, έσωσε το δικό του παιδί, το οποίο είχε την ίδια πάθηση, αλλά μέχρι δεκαοκτώ μηνών, κανείς δεν το είχε ανακαλύψει.

«Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα είναι σπάνια και απαριθμούν χίλιες και πλέον κληρονομικές παθήσεις, που οφείλονται ως επί το πλείστoν σε έλλειψη ή δυσλειτουργία κάποιου ενζύμου, το οποίο εμπλέκεται στο μεταβολισμό. Τα συμπτώματα ποικίλουν από ήπια ως πολύ σοβαρά και περιλαμβάνουν αναπτυξιακές ή νευρολογικές επιπτώσεις, πνευματική καθυστέρηση, επιληψία, και προβλήματα σε διάφορα ζωτικά όργανα, όπως ήπαρ, νεφροί, καρδία. Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση, γιατί κινδυνεύουν από μεταβολική απορρύθμιση, και επιδείνωση της κατάστασης τους μπορεί να οδηγήσει ακόμα και στο θάνατο. Τα ΚΜΝ αποτελούν το 15-20% όλων των σπανίων γενετικών ασθενειών και επηρεάζουν ένα στα 500-1000 νεογνά».

«Δεν ξυπνούσε, πανικοβληθήκαμε, πάθαμε σοκ»

Η νόσος, κτύπησε την πόρτα της οικογένειας του κ. Βακανά, τη Δευτέρα του Πάσχα, του 2011. Ήταν μια μέρα, που δεν θα την ξεχάσει ποτέ στη ζωή του. Τον έχει σημαδέψει και τον έχει αλλάξει ως άνθρωπο. Τόσο τον ίδιο, όσο και τη σύζυγό του.

«Έχω μια κόρη, η οποία είναι έντεκα ετών. Διαγνώστηκε με ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, σε ηλικία 18 μηνών. Θυμάμαι ότι ήταν Δευτέρα του Πάσχα του 2011, και πήγαμε να την ξυπνήσουμε, αλλά δεν ξυπνούσε. Αμέσως, εγώ και η σύζυγός μου πανικοβληθήκαμε, πάθαμε σοκ, γιατί δεν ξέραμε τι γίνεται. Πήγαμε εσπευσμένα στο τμήμα πρώτων Βοηθειών του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας, αφού δυστυχώς δεν υπάρχει ακόμα τμήμα Α ’Βοηθειών στο Νοσοκομείο Αρχ. Μακάριος ΙΙΙ, και από εκεί μας μετέφεραν αμέσως στο Μακάρειο Νοσοκομείο. Μετά από ενδελεχή εξέταση διαπίστωσαν ότι το παιδί είχε υπογλυκαιμία. Η γιατρός θορυβήθηκε και μας ρώτησε αν έχουμε στην οικογένεια οποιοδήποτε γνωστό νόσημα, το οποίο θέλαμε να το αναφέρουμε. Εγώ τότε ανέφερα τη γλουταρική οξυουρία τύπου 1, το νόσημα που είχε ο Στυλιανός-Ερωτόκριτος. Έτσι ξεκίνησαν οι απαραίτητες εργαστηριακές εξετάσεις και εν τέλη επιβεβαιώθηκε ή ίδια πάθηση και στο δικό μου παιδί».

Η μετάβαση στη Γερμανία και οι επιπτώσεις

Μετά από αρκετές μέρες νοσηλείας στο Μακάρειο Νοσοκομείο και αφού γλύτωσε τα χειρότερα, το παιδί πήρε εξιτήριο. Παρόλα αυτά, οι γονείς ήξεραν ότι υπάρχει πάντα το ενδεχόμενο μεταβολικής απορρύθμισης όπως και στην περίπτωση του Στυλιανού-Ερωτόκριτου που είχε επηρεαστεί αρκετά, παθαίνοντας εγκεφαλοπάθεια, δυστονία, είχε τετραπληγία και δεν μπορούσε να μιλήσει.

«Όταν η κόρη μου ήταν τριών χρονών, παρουσιάζοντας ήδη κάποια μυϊκή υποτονία μεταβήκαμε στη Γερμανία με δικά μας έξοδα μετά την αδικαιολόγητη αρνητική απόφαση του τότε ιατροσυμβουλίου της Κύπρου για επιχορήγηση της μετάβασης μας. Στη Γερμανία πραγματοποιήθηκε το πρώτο μας MRI όπου δείχνει χρονική υποπλασία και διασταλμένους εξωτερικούς χώρους CSF και καθυστερημένη μυελίνωση της κεντρικής τμηματικής λευκής ύλης του εγκεφάλου. Χρειάστηκε να κάνουμε φυσιοθεραπείες και εργοθεραπείες.

Στη Γερμανία μας δόθηκε εξατομικευμένη κάρτα επείγουσας ανάγκης σε περίπτωση εισαγωγής σε οποιοδήποτε νοσοκομείο, ειδική και εξατομικευμένη δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, και δίνοντας μας πρωτόκολλα έκτακτης ανάγκης, κάνοντας μας την απαραίτητη εκπαίδευση για να μπορούμε να χειριστούμε ως γονείς αυτή τη νέα πρόκληση που ήρθε στη ζωή μας. Φεύγοντας από το νοσοκομείο, νιώσαμε μια ανακούφιση και ότι πλέον πατάμε γερά στα πόδια μας, έχοντας τις απαραίτητες γνώσεις που πρέπει να έχει κάθε γονέας που έχει παιδί με σπάνιο ΚΜΝ και το πως να αντιμετωπίζει τις διάφορες καταστάσεις είτε ρουτίνας είτε έκτακτης ανάγκης».

Η επιστροφή στην Κύπρο

Η ζωή του εντεκάχρονου σήμερα κοριτσιού, όπως και όλων των παιδιών με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, δεν είναι εντελώς η ίδια με άλλα παιδιών της ηλικία τους. Οι ασθενείς με ΚΜΝ χρειάζονται να κάνουν συχνές εξετάσεις και αναλύσεις αίματος, να ακολουθούν θεραπείες (όπως εργοθεραπείες, φυσιοθεραπείες, λογοθεραπείες, υδροθεραπείες).

Ως επί το πλείστον, στα περισσότερα ενδογενή νοσήματα του μεταβολισμού απαιτείται αυστηρή δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη. Σε αρκετά ΚΜΝ δεν ενδείκνυται η λήψη τροφών όπως κρέας, ψάρι, όσπρια και γαλακτοκομικά προϊόντα ενώ απαραίτητη είναι η λήψη ειδικών σκευασμάτων. Σε αρκετά νοσήματα είναι απαραίτητη η εφ’ όρου ζωής φαρμακευτική αγωγή. Σε περιπτώσεις ασθένειας απαιτείται αυστηρή τήρηση πρωτοκόλλων έκτακτης ανάγκης με ειδική αγωγή, τόσο στο σπίτι όσο και ενδονοσοκομειακή.

«Σήμερα η κόρη μου βρίσκεται σε μια καλή κατάσταση. Παρόλα αυτά, συνεχίζει και να ακολουθεί κάποιες θεραπείες, να κάνει τις απαραίτητες αναλύσεις αίματος ώστε να βλέπουμε αν είναι ρυθμισμένη, να λαμβάνει φαρμακευτική και διατροφική αγωγή και να παρακολουθείται από παιδονευρολόγο. Οι επισκέψεις μας στη Γερμανία συνεχίζονται και είναι επιχορηγημένες από το Υπουργείο Υγείας, μετά από συναντήσεις του Σωματείου «Ασπίδα Ζωής» και με τη στήριξη της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων. Έχουμε δώσει το στίγμα πως όλοι οι ασθενείς με ΚΜΝ, έχουν το δικαίωμα από τη στιγμή που δεν υπάρχει η εξειδίκευση στην Κύπρο, μέχρι να βρεθεί μια λύση, οι μεταβάσεις των ασθενών σε μεταβολικά κέντρα να εγκρίνεται επιχορήγησης τους, πράγμα που αφουγκράστηκε και στήριξε ο έντιμος υπουργός Υγείας κος Κωνσταντίνος Ιωάννου, τον οποίο και ευχαριστούμε. Στις επισκέψεις μας στο μεταβολικό κέντρο της Γερμανίας αξιολογείται η κατάσταση του παιδιού μέσω διεξαγωγής ψυχομετρικών αξιολογήσεων, MRI εγκεφάλου, αναθεώρηση της διατροφικής της αγωγής κοκ.

Στην περίπτωση του γιου της ξαδέλφης μου, τα πράγματα είχαν τραγική κατάληξη. Τον Στυλιανό-Ερωτόκριτο, τον χάσαμε το 2019, πράγμα που θα μπορούσε να αποφευχθεί αν γινόταν έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση και άμεση ιατρική παρέμβαση στην προβλεπόμενη κατεύθυνση, αφού το παιδί ήταν επί αρκετά χρόνια μεταβολικά αρρύθμιστο. Το 2018 και αφού η κατάσταση του παιδιού χειροτέρευε, μετά από πρωτοβουλία της μητέρας να δει μεταβολιστές παιδίατρους από το εξωτερικό, της είχαν αναφέρει πως έπρεπε σε αυτό το παιδί να γίνει γαστροστομία από την ηλικία των τριών ετών, πράγμα που τελικά έγινε έξι χρόνια αργότερα. Δυστυχώς δεν τα κατάφερε…»

Η έλευση του δεύτερου παιδιού και το γιατί σε μένα

Στο μεταξύ, ο κ. Βακανάς, έγινε για δεύτερη φορά πατέρας. Το δεύτερο παιδί, ευτυχώς, δεν αντιμετώπιζε το ίδιο πρόβλημα με την μεγαλύτερη αδελφή του. Όμως οι γονείς, έπρεπε να διαχειριστούν διάφορες καταστάσεις, οι οποίες προκύπτανε όπως η σύγκριση της με την αδερφή της και τα επίμονα ερωτήματα της όπως, «γιατί η μικρή να μπορεί να τρώει τα πάντα, ενώ εγώ όχι…»

«Εδώ αξίζει να αναφέρουμε και το κομμάτι του ψυχολόγου. Μετά τη διάγνωση, δεν μας προσφέρθηκε καμία ψυχολογική στήριξη την οποία αναζητήσαμε μόνοι μας εκ των υστέρων αφού στην πορεία συνειδητοποιήσαμε την αναγκαιότητα αυτή για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε τα διάφορα καθημερινά ζητήματα, αγωνία, άγχη, και ανησυχίες που συσσωρεύθηκαν με τον καιρό, έτσι ώστε να βοηθήσουμε τους εαυτούς μας, στην όλη διαχείριση και κατ’ επέκταση τα παιδιά μας.

Από την πλευρά μας ως γονείς, η αλήθεια είναι δεν σκεφτήκαμε το στερεότυπο, "γιατί να συμβεί αυτό σε μας". Αυτή είναι η ζωή και δεν φταίει κανένας. Μπορεί κάποιοι γονείς να νιώθουν τύψεις, γιατί κληρονόμησαν στο παιδί τους το νόσημα. Αλλά πιστεύω ακράδαντα ότι πρέπει να αποενοχοποιηθούν οι γονείς. Είναι κάτι που δεν μπορείς ούτε να το ξέρεις, ούτε να το προβλέψεις. Είναι πολύ σημαντικό οι γονείς να αναζητούν πάντα το καλύτερο για το παιδί τους, διεκδικώντας τα δικαιώματα τους στην υγεία. Η πρόσβαση του ασθενή στην ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική περίθαλψη δεν πρέπει να αποτελεί προνόμιο αλλά είναι αναφαίρετο δικαίωμα του κάθε πολίτη».

Τα συναισθήματα και η απόφαση για δημιουργία συνδέσμου

Κοιτάζοντας δέκα χρόνια πίσω, η περιπέτεια της υγείας της κόρης του, δυνάμωσε την οικογένειά του και την έκανε να συνειδητοποιήσει τι είναι σημαντικό και τι όχι στη ζωή.

«Αυτό που κρατώ, είναι ότι ο γιος της εξαδέλφης μου, ο Στυλιανός Ερωτόκριτος, είναι ο φύλακας άγγελός μας. Αν δεν είχαμε αναφέρει στο νοσοκομείο το παράδειγμα του Στυλιανού, μπορεί να καθυστερούσαμε πολύ και εμείς στη διάγνωση και να οδηγούμασταν σε άλλα μονοπάτια.

Συνειδητοποιήσαμε ως γονείς ότι κάπου εκεί έπρεπε να έχουμε πίστη και ότι όλα μπορούν να βελτιωθούν αν βοηθήσουμε κι άλλα παιδιά που έχουν να αντιμετωπίσουν την ίδια ή παρόμοιες παθήσεις. Έτσι μαζευτήκαμε γονείς παιδιών με ΚΜΝ και δημιουργήσαμε τον σύνδεσμο “Ασπίδα Ζωής”, το 2013 . Επιστημονική σύμβουλος του συνδέσμου είναι η Δρ Ανθή Δρουσιώτου, διευθύντρια του τμήματος Βιοχημικής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου το οποίο είναι το κέντρο αναφοράς στην Κύπρο για την εργαστηριακή διερεύνηση των ΚΜΝ, με μεγάλη προσφορά στη διάγνωση και την παρακολούθηση αυτών των νοσημάτων.

Σκοπός του συνδέσμου είναι η ηθική και κοινωνική στήριξη, σε άτομα που πάσχουν από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Κυρίως ο ρόλος του συνδέσμου είναι υποστηρικτικός, προς τις οικογένειες των μελών μας.

Παράλληλα, πραγματοποιούμε ενημερωτικές ημερίδες σε συνεργασία με επιστημονικούς φορείς της ιατρικής κοινότητας, που είναι ανοιχτές για το κοινό και δίνονται μονάδες Συνεχούς Ιατρικής Εκπαίδευσης (ΣΙΠ) . Φέτος, πραγματοποιούμε την ημερίδα μας διαδικτυακά σε μορφή webinar σε συνδιοργάνωση με την Παιδιατρική Εταιρεία Κύπρου. Η ημερίδα θα είναι αφιερωμένη στη μνήμη δύο πολυαγαπημένων μας προσώπων: Στο μικρό μας αγγελάκι, τον Στυλιανό Ερωτόκριτο, καθώς και στην αείμνηστη Αστρινιά Σκαρπαλέζου, μεταβολική διαιτολόγο , από την Αθήνα, που βοήθησε τα παιδιά της Ασπίδας Ζωής χωρίς κάποιο οικονομικό όφελος.

Θα ήθελα σε αυτό το σημείο να προσκαλέσω τόσο το κοινό όσο και τους επαγγελματίες υγείας να παρακολουθήσουν την πολύ ενδιαφέρον διαδικτυακή μας ημερίδα με θέμα "Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα, περισσότερη γνώση, καλύτερο μέλλον" το Σάββατο 20 Φεβρουαρίου 2021 και ώρα 14:00-18:15. Ομιλητές θα είναι επαγγελματίες υγείας από την Κύπρο και το εξωτερικό.

Μπορείτε να κάνετε την εγγραφή σας από τον ακόλουθο διαδικτυακό σύνδεσμο γράφοντας το ονοματεπώνυμο σας με λατινικούς χαρακτήρες. Θα δοθεί πιστοποιητικό παρακολούθησης. https://aspidazois456.clickmeeting.com/iem/register»

Τα προβλήματα και προτάσεις

Αναπόφευκτα, αφού πρόκειται για σπάνια νοσήματα προκύπτουν πρακτικά προβλήματα στην Κύπρο. Τα ΚΜΝ πρέπει να παρακολουθούνται από ειδική πολυθεματική ομάδα που να αποτελείται από πρωτίστως μεταβολιστή παιδίατρο και μεταβολική διαιτολόγο (ειδικότητες που δεν υπάρχουν στην Κύπρο), νευρολόγους, κλινικούς γενετιστές, εργαστηριακούς επιστήμονες, εργοθεραπευτές, φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές κοκ.

«Τα κύρια αιτήματα μας είναι η πρώτον η σύναψη συμφωνίας μεταξύ του Υπ. Υγείας και εξιδεικευμένου ιατρικού κέντρου του εξωτερικού στα ΚΜΝ, για κάθοδο μεταβολιστή ιατρού και μεταβολιστή διαιτολόγου στην Κύπρο για να παρακολουθούν τους ασθενείς. Το ιδεατό θα ήταν να γίνει και εκπαίδευση ενός ιατρού και ενός διαιτολόγου από την Κύπρο στο ίδιο κέντρο για απόκτηση της υποειδικότητας.

Εκ των ων ουκ άνευ είναι και η επέκταση του νεογνικού ανιχνευτικού προγράμματος στην Κύπρο , αφού επί του παρόντος ελέγχονται μόνο 2 νοσήματα, (ένα εκ των οποίο κληρονομικό μεταβολικό, το PKU) και να συμπεριληφθούν περισσότερα νοσήματα όπου με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα έχουν μια φυσιολογική ποιότητα ζωής. Μετά από ενημέρωση μας από τον Υπουργό Υγείας, έχει δοθεί το πράσινο φως για την υλοποίηση και αναμένουμε αγωνιωδώς να τεθεί άμεσα σε ισχύ».

Το μήνυμα στους γονείς

Ο κ. Βακανάς θέλησε να στείλει κι ένα ξεκάθαρο μήνυμα, σε όλους όσους περνούν ή πέρασαν παρόμοιες καταστάσεις. Αυτό είναι η επικοινωνία , να αναφέρουμε την πάθηση του παιδιού μας, τα συμπτώματα και γενικά τις εμπειρίες μας ώστε να ενημερώνεται ο κόσμος και να είναι υποψιασμένος, σε παρόμοιες καταστάσεις.

«Οι γονείς δεν πρέπει να φοβούνται να μιλήσουν για την πάθηση του παιδιού τους. Δεν είναι ντροπή να γνωρίζει ο κόσμος τι περνούν.. Η ξαδέλφη μου πρόβαλε το νόσημα του μωρού της, και αυτή η γνώση είναι που μας έσωσε»

«Θέλω παράλληλα να δώσω το μήνυμα στους αρμόδιους ότι είναι καιρός πλέον να υλοποιηθούν τόσο η σύναψη σύμβασης με εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού στα ΚΜΝ, όσο και η άμεση εφαρμογή της επέκτασης του νεογνικού ελέγχου. Αυτά τα ζητάμε από το 2013, ας ελπίσουμε ότι εν έτη 2021, οκτώ χρόνια μετά θα υπάρξει θετική έκβαση. Ας μην αφήνουμε άλλο το χρόνο να κυλά εις βάρος των

παιδιών. Έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση σημαίνει μια καλύτερη ποιότητα ζωής, με λιγότερες απώλειες, λιγότερες θεραπείες, λιγότερες κρατικές δαπάνες, και περισσότερους ενεργούς και υγιής πολίτες».

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: 

• «Άτομο μου είχε πει ότι δεν κάνουμε παρέα, γιατί είναι κολλητική η πάθησή σου»
• «Στην αρχή έπαθα σοκ, έκλαιγα… Με ρωτούσαν θα τον κυκλοφοράς; Δεν ντρέπεσαι;»
• «Νόμιζα ότι ο παιδικός καρκίνος ήταν μακριά... Ένα απόγευμα άλλαξε η ζωή μας»
• «Οι τρίχες δεν κάνουν τον άνθρωπο, ήμουν η ίδια... Αποδέχτηκα τον εαυτό μου»