«Σπούδαζα, ήμουν σφυροβόλος και σήμερα υπάρχουν μέρες που δεν μπορώ να σηκωθώ»

Στα δεκαοκτώ σου χρόνια κάνεις όνειρα. Πιστεύεις ότι θα ανοίξεις τα φτερά σου και θα πετάξεις, κατακτώντας τον κόσμο. Μα κάποτε, όταν ο άνθρωπος κάνει σχέδια, η ζωή χαμογελά.  Σε περιμένει στη γωνιά, για να σου ρίξει μια «σφαίρα», γκρεμοτσακίζοντάς σε... Και τότε, το μόνο που έχεις να κάνεις, είναι να βάλεις όση δύναμη έχεις κρυμμένη βαθιά μέσα σου και να σηκωθείς. Να σταθείς στα πόδια σου και να πολεμήσεις, για σένα, αλλά και για τους γύρω σου.

«Μετά τη διάγνωση μου, στα 18 μου χρόνια, με οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (νόσος των Σταυροφόρων), μια σπάνια πάθηση, σταμάτησα άμεσα τα πάντα, γιατί η φύση της πάθησης αναγκάζει τον ασθενή μέχρι και να καθηλωθεί σε τροχοκάθισμα».

Πρωταγωνιστής της ιστορίας μας, ο 29χρονος σήμερα Δημήτρης Γενεθλίου από τη Λεμεσό. Ένας νέος, με διακρίσεις στη σφυροβολία, που στην ηλικία των 18 ετών, άρχισε να αναπτύσσει συμπτώματα της νόσου των Σταυροφόρων. Περίπου δυόμιση χρόνια αργότερα επιβεβαιώθηκε ως ένας από τους εβδομήντα ασθενείς με τη συγκεκριμένη πάθηση στην Κύπρο.

«Η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, εντοπίζεται ως επί το πλείστων στην Επαρχία Κερύνειας. Από τους εβδομήντα περίπου ασθενείς που υπάρχουν σήμερα, οι μισοί σχεδόν κατάγονται από τη συγκεκριμένη επαρχία και οι υπόλοιποι μοιράζονται στις επαρχίες Λεμεσού και Πάφου.

Το πρώτο περιστατικό στην οικογένεια ήταν η γιαγιά μου, μετά διαγνώστηκα εγώ και μετά η μητέρα μου. Δεν μπορείς να το προσδιορίσεις, με βάση τη βιβλιογραφία, πότε, που και γιατί παρουσιάζεται. Το μόνο που υπάρχει, είναι ότι παρουσιάζεται ως επί το πλείστων μεταξύ 35-45 ετών.

Εγώ στα 18 μου, είχα τα πρώτα συμπτώματα, που ήταν νευρολογικά, γιατί είναι μια πάθηση νευρολογικής φύσεως, που ξεκινά με κάποια μουδιάσματα στα κάτω άκρα και κάποια βελονιάσματα. Σταδιακά, προκαλεί στο άτομο κάποιες αναπηρίες, χάνεις την αίσθηση της θερμοκρασίας. Δεν καταλαβαίνεις το ζεστό ή το κρύο, ακόμα και την αίσθηση του πόνου πολλές φορές».

«Αν δεν τύχει αντιμετώπισης οδηγεί στο θάνατο»

Η νόσος των Σταυροφόρων, είναι μια σπάνια, προοδευτική, εκφυλιστική πάθηση, η οποία με μαθηματική ακρίβεια οδηγεί στον θάνατο, στα οκτώ με δέκα χρόνια από την ημέρα εκδήλωσης των συμπτωμάτων της, εάν ο ασθενής δεν τύχει αντιμετώπισης.

Στην περίπτωση του Δημήτρη, η διάγνωση έγινε περίπου δυόμιση χρόνια μετά τα πρώτα συμπτώματα που ανέπτυξε.

«Πήγα σε πάρα πολλούς γιατρούς, τους έλεγα τότε ότι η γιαγιά μου έχει τη νόσο των Σταυροφόρων, ψάξτε αν είναι αυτό. Μου έλεγαν αποκλείεται, γιατί ήμουν πολύ μικρός.

Επέμενα αρκετά, πήγα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, όπου κάναμε το τεστ DNΑ, για να δούμε αν έχω κληρονομήσει τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη και επιβεβαιώθηκα. Μετά το επιβεβαιώσαμε με την κλινική εξέταση και κάποιες άλλες εργαστηριακές εξετάσεις. Στην αρχή ήταν ένα σοκ, γιατί ήμουν σε μια ηλικία που ήθελα να ανοίξω τα φτερά μου για να πετάξω. Σπούδαζα Διοίκηση Επιχειρήσεων τότε και μετά τη διάγνωση, διέκοψα αναγκαστικά τις σπουδές μου.

Ήμουν εξάλλου και σφυροβόλος. Είχα συμμετοχή σε παγκόσμιες διοργανώσεις μέχρι τότε και η διάγνωση ήταν κάτι που έπαιξε σημαντικό ρόλο στην ψυχολογία μου και στον τρόπο που θα μπορούσα να την αντιμετωπίσω. Κάνεις όνειρα, προσπαθείς για κάτι και έρχεται μια μέρα που τα σταματάς όλα.  Σταμάτησα άμεσα τα πάντα, γιατί η φύση της πάθησης, παρουσιάζει στον ασθενή σοβαρές και ανεπανόρθωτες βλάβες, ακόμα και σοβαρές αναπηρίες.

Όπως και για μένα, έτσι και για την οικογένεια μου ήταν ένα σοκ, γιατί είχαμε το περιστατικό με τη γιαγιά μου και μετά από πέντε με έξι χρόνια, ήμουν εγώ. Επικράτησε ένα χάος στην οικογένεια και πολλά γιατί. Όχι γιατί να ασθενήσω εγώ, αλλά ως προς το γιατί να εμφανιστεί σε μια τόσο νεαρή γενιά... Η σύντροφός μου, με την οποία είμαστε μαζί από πριν τη διάγνωση, ήταν και είναι ακόμα δίπλα μου. Σήμερα είμαστε αρραβωνιασμένοι, είναι και νοσηλεύτρια στο επάγγελμα. Μου την έστειλε ο Θεός».

Η μάχη και η μεταμόσχευση

Μετά το πρώτο σοκ, ο Δημήτρης έπρεπε να μαζέψει τα συντρίμμια του και να σηκωθεί, παλεύοντας με τη νόσο που τον χτύπησε.

Την θεραπεία, την γνώριζε, αφού το ίδιο είχε πράξει και η γιαγιά του. Ήταν η μεταμόσχευση ήπατος στην Αγγλία. Πήγε λοιπόν στο εξωτερικό, έκανε κάποιες εξετάσεις και μπήκε στη λίστα αναμονής για μεταμόσχευση. 

«Μέχρι να γίνει αυτή η μεταμόσχευση με διακατείχε μια αγωνία. Περίμενα ανά πάσα στιγμή να κτυπήσει το τηλέφωνο και να μου πουν ότι βρέθηκε ο δότης. Εγώ ήμουν τυχερός. Βρέθηκε στους δυόμιση μήνες, αλλά υπήρχαν άλλοι ασθενείς που περίμεναν μέχρι και τρία χρόνια. 

Τελικά έκανα τη μεταμόσχευση το Δεκέμβρη του 2013, παρότι υπήρχε φάρμακο που θα καθυστερούσε την εξέλιξη της νόσου, σε σημείο που μπορεί να μην χρειαζόταν καν να γίνει η μεταμόσχευση, όμως το κράτος τότε, για οικονομικούς λόγους, δεν ενέκρινε το αίτημα. 

Μετά, μαθαίνεις να ζεις με τα προβλήματά σου. Μια μικρή βελτίωση ήταν αναμενόμενη ότι θα γινόταν μετά την μεταμόσχευση. Όμως δεν παύει τα υπάρχει το ενδεχόμενο επανεμφάνισης της νόσου μετά από κάποια χρόνια».

Λόγω της μεταμόσχευσης, αυξήθηκε και το προσδόκιμο ζωής του, με κάποιους ειδικούς να κάνουν λόγω για είκοσι χρόνια και άλλους για περισσότερα. Ο ίδιος όμως, προτιμά να μην δίνει σημασία στους αριθμούς, αλλά να βλέπει τη ζωή μέρα παρά μέρα, αφού δεν ξέρει κανείς, τι θα του φέρει η επόμενη στιγμή.

«Ειδικά στην περίπτωσή μας, το πιο σημαντικό είναι η πρόληψη, δηλαδή να γνωρίζει ο ασθενής ότι έχει το γονίδιο. Με τις νέες θεραπείες που υπάρχουν, αν λειτουργήσεις προληπτικά, μπορείς να συνεχίσεις να είσαι ενεργός πολίτης. 

Σε ότι αφορά τη δική μου περίπτωση, είμαι ενεργός και παλεύω για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και όχι μόνο αυτούς που έχουν τη δική μου πάθηση. Όπως λέει ο λαός, αν δεν πονέσεις δεν καταλαβαίνεις. Αυτό το υπογράφω με χρυσό μελάνι. Είναι άλλο να λες ένα πρόβλημά σου σε κάποιο που περνά μια δυσκολία και άλλο να το λες σε κάποιο που δεν βιώνει την ίδια ή έστω κάποια παρόμοια κατάσταση».

«Υπάρχουν μέρες που δεν μπορώ να σηκωθώ από το κρεβάτι»

Αισθανόμενος την ανάγκη να βοηθήσει άλλους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις, βρήκε δουλειά, με μερική απασχόληση στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής και πιο συγκεκριμένα στο Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου.

«Δεν αντιμετώπισα πρόβλημα για εξεύρεση δουλειάς, αλλά σκεφτόμουν πολύ ότι υπάρχουν μέρες που ξυπνώ και δεν μπορώ να σηκωθώ από το κρεβάτι, λόγω της πάθησης. Αν πας σε μια δουλειά και τους πεις δεν μπορώ να έρθω σήμερα, δεν μπορώ να έρθω αύριο, είναι και λίγο ντροπή. 

Έτσι βρέθηκε η λύση και εργάζομαι με μερική απασχόληση για τον Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, που στεγάζεται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας, στη θέση του γραμματειακού λειτουργούν. Η πρόσληψη έγινε μέσω του προγράμματος εργοδότησης, των χρόνιων πασχόντων, το οποίο βοηθά τα άτομα με χρόνιες παθήσεις να βγουν από το σπίτι, να γίνουν παραγωγικοί και λοιπά».

Η συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων

Παράλληλα, διατηρεί τη θέση του γραμματέα στο Διοικητικό Συμβούλιο της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ), που είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός, ο οποίος ιδρύθηκε το 2010. Κύριος σκοπός της ΠαΣΣΠ, είναι να βοηθά και να ενισχύει τη φωνή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Κύπρο, είτε είναι παιδιά, είτε ενήλικες, που απαριθμούν περίπου εξήντα χιλιάδες άτομα στην Κύπρο. Ουσιαστικά, τα μέλη της Συμμαχίας, είναι οργανωμένα σύνολα ασθενών, όπως και μεμονωμένα περιστατικά. 

«Η συμμαχία, έχει δημιουργήσει τα τελευταία χρόνια το Κέντρο "ΦΩΛΙΑ", που εξυπηρετεί όλους τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα στην Κύπρο. Στον χώρο υπάρχει μόνιμο προσωπικό, όπου ανά πάσα στιγμή μπορεί ο οποιοσδήποτε να αποταθεί κοντά τους για βοήθεια.

Ένα από τα σημαντικότερα επιτεύγματα της ΠαΣΣΠ, ιδιαίτερα τα τελευταία χρόνια, είναι που η συμμαχία υπέγραψε ένα μνημόνιο συναντίληψης με το Υπουργείο Υγείας. Με αυτό τον τρόπο, το κράτος αναγνώρισε το έργο που επιτελεί η Συμμαχία. Θέτοντάς το ως το πλέον βοηθητικό και συνδετικό μέσο, μεταξύ των Σπανίων Ασθενών και των αρμοδίων υπηρεσιών του κράτους».

Παράλληλα, έχουν δημιουργήσει μια διαδικτυακή πύλη, την diekdiko.org.cy, όπου ο ασθενής μπορεί να βρει κάποιες απαραίτητες πληροφορίες.

Επιπρόσθετα, δημιούργησαν και το «rare-e-connect», που είναι ένας διαδικτυακός χώρος, όπου ο ασθενής δημιουργεί το προφίλ του και τον κάνει ταυτοποίηση, με άλλους ασθενής, τόσο στην Κύπρο, όσο και στο εξωτερικό. Έτσι υπάρχει επικοινωνία μεταξύ των ασθενών και μοιράζονται τις εμπειρίες τους.

«Αν δεν υπήρχαν δωρητές οργάνων κάποιοι ίσως να μην ήταν εδώ»

Ο Δημήτρης, θέλησε να στείλει το μήνυμα σε όλους τους συνανθρώπους μας με σπάνιες παθήσεις να παραμένουν ψύχραιμοι μετά τη διάγνωση, ενώ είπε το δικό του ευχαριστώ, σε όσους γίνονται δωρητές οργάνων, σώζοντας ζωές.

«Να μην αγχώνονται, υπάρχουν νέες θεραπείες που κάνουν τη ζωή των ασθενών καλύτερη σε μεγάλο βαθμό. Θα συμβούλευα όσους έχουν στην οικογένειά τους περιστατικό κάποιας κληρονομικής πάθησης, όπως είναι η δική μας, να το ψάξουν για να δουν αν έχουν στο DNA τους το γονίδιο, ώστε να λειτουργήσουν προληπτικά. 

Θέλω επίσης να κάνω και μια αναφορά στις δωρεές οργάνων, γιατί όπως είπα και πριν, μέχρι πριν λίγα χρόνια η μοναδική θεραπεία για εμάς, ήταν η μεταμόσχευση ήπατος. Αν δεν υπήρχε εκείνος ο άνθρωπος που ήταν δωρητής οργάνων, ίσως και εμείς σήμερα να μην ήμασταν εδώ και τους ευχαριστούμε. Είναι απλά θέμα 2 λεπτών. Όσος χρόνος χρειάζεται ακριβώς, για να συμπληρώσεις μια αίτηση για εγγραφή σου στο μητρώο Μεταμοσχεύσεων της χώρας μας. Για μένα ήταν, είναι και θα παραμείνει ως το πιο ευλογημένο δώρο που πήρα ποτέ».