NIPD Genetics: Το success story της προγεννητικής

Έχοντας τη δυνατότητα ανίχνευσης 100 γενετικών ασθενειών και όχι µόνο, η προγεννητική εξέταση VERAgene έφερε τη διάκριση στη NIPD Genetics. Η εταιρεία, που εδρεύει στην Κύπρο, εξασφάλισε το Βραβείο Καινοτοµίας της ΟΕΒ στον τοµέα µεταποίησης. «Η επιτυχία αυτή αποτελεί αναγνώριση των προσπαθειών µας, αλλά και την ευκαιρία προβολής της χώρας µας σε παγκόσµιο επίπεδο,» τονίζει o ιδρυτής και διευθύνων σύµβουλος της βραβευθείσας εταιρείας, καθηγητής δρ Φίλιππος Πατσαλής.

H διάκριση από την ΟΕΒ δίνει περαιτέρω ώθηση στην οµάδα των διακεκριµένων επιστηµόνων που την αποτελούν, ώστε να οδηγήσουν ακόµη ένα βήµα πιο µπροστά την πρώτη ολοκληρωµένη, σύµφωνα µε τον δρα Πατσαλή, µη επεµβατική εξέταση στον κόσµο. Πέρα από την ανίχνευση των γενετικών ασθενειών µέτριας και σοβαρής µορφής, εξηγεί, η εξέταση VERAgene έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει ταυτόχρονα σύνδροµα ανευπλοειδιών και µικροελλειµµάτων. Από το 2018 προσφέρεται σε πολλές κλινικές και ιατρούς παγκύπρια, ενώ διατίθεται και σε πέραν των 30 χωρών, εντός και εκτός Ευρώπης.
 
Για όλες τις έγκυες
Η εξέταση απευθύνεται σε όλες τις εγκυµονούσες, αφού µπορεί να ανιχνεύει διαταραχές που δεν συνδέονται µε την ηλικία της µητέρας. Μπορεί, επίσης, να πραγµατοποιηθεί από την 10η κιόλας βδοµάδα της κύησης. Επιπλέον, έχει επικυρωθεί για την εφαρµογή της όχι µόνο σε µονήρεις κυήσεις, αλλά και σε δίδυµες. Παράλληλα, µπορεί να χρησιµοποιηθεί και σε εγκυµοσύνες προερχόµενες από εξωσωµατική γονιµοποίηση (IVF). «Πραγµατοποιείται µέσω γενετικής ανάλυσης του εξωκυττάριου DNA που κυκλοφορεί στο αίµα της µητέρας και του DNA του πατέρα κι είναι το µοναδικό ολοκληρωµένο µη επεµβατικό τεστ στον κόσµο, που µπορεί να ανιχνεύσει επιλεγµένες µονογονιδιακές παθήσεις υψίστης σηµασίας, όπως είναι, για παράδειγµα, η β-θαλασσαιµία».
 
99% ακρίβεια
Εξηγώντας τα χαρακτηριστικά του τεστ VERAgene, ο ίδιος αναφέρει ότι µε τη δηµιουργία του καλύπτει το κενό που υπήρχε στον τοµέα της προγεννητικής, σχετικά µε την ικανότητα εντοπισµού µονογονιδιακών ασθενειών που δεν µπορούµε να δούµε στον επεµβατικό προγεννητικό έλεγχο: «Έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει µε 99% ακρίβεια τις γενετικές αυτές παθήσεις. Στόχος είναι να βοηθήσει τους γονείς να λάβουν καθοριστικές αποφάσεις σχετικά µε τις πιθανές θεραπευτικές λύσεις κι αγωγές και την κατάλληλη κλινική διαχείριση, έχοντας στη διάθεσή τους όλα τα δεδοµένα. Όλα αυτά προσδίδουν στο VERAgene παγκόσµια αναγνώριση ως καινοτόµο, ακριβές και υψηλής απόδοσης τεστ. Μπορούµε, µάλιστα, να πούµε ότι έχει για τα καλά ανοίξει νέους ορίζοντες στον τοµέα του µη επεµβατικού προγεννητικού ελέγχου».
 
Ενίσχυση ανίχνευσης
Πέρα από τα συναισθήµατα χαράς και περηφάνιας, ο καθηγητής επισηµαίνει ότι το βραβείο από την ΟΕΒ γεννά εντονότερα συναισθήµατα ευθύνης και υποχρέωσης έναντι της κοινωνίας. «Νιώθω ότι είναι καθήκον µας, πλέον, να συνεχίσουµε να προσφέρουµε υψηλής ποιότητας και ακρίβειας γενετικές εξετάσεις, που στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών», υποδεικνύει. Και προσθέτει:

«Η επιστηµονική µας οµάδα εργάζεται για την περαιτέρω διεύρυνση του VERAgene, ώστε να έχει τη δυνατότητα ανίχνευσης για περισσότερες από 200 µονογονιδιακές ασθένειες πριν από το τέλος της φετινής χρονιάς».

Όραµα του καθηγητή και της οµάδας του είναι µε την έρευνα, την ανάπτυξη και την παροχή καινοτόµων τεχνολογιών και υπηρεσιών, να µετατρέψουν τη νέα γνώση που δηµιουργούν προς άµεσο όφελος των πολιτών, της οικονοµίας και της κοινωνίας.
 
Πρόσθετες εξετάσεις
Η NIPD Genetics δεν περιορίζεται στο πεδίο του προγεννητικού ελέγχου. Ο ιδρυτής της αναφέρει ότι από το 2019 άνοιξε δρόµους και σε νέους τοµείς, καθώς ήδη προσφέρονται δύο υπηρεσίες και στον κλάδο της ογκολογίας, το PreSENTIA και το ForeSENTIA. Επιπρόσθετα, συµπληρώνει, «σύντοµα θα διαθέσουµε δύο καινούργιες καινοτόµες γενετικές εξετάσεις. Η πρώτη αποτελεί έλεγχο φορέων γενετικών νοσηµάτων. Μέσω αυτής θα µπορεί να καθοριστεί κατά πόσο ένα υγιές άτοµο, χωρίς συµπτώµατα, είναι φορέας µιας γενετικής πάθησης την οποία µπορεί να κληροδοτήσει στα παιδιά του, εάν ο σύντροφός του είναι επίσης φορέας. Η δεύτερη είναι προεµφυτευτική γενετική εξέταση (PGT). Με αυτή είναι δυνατό να εντοπιστούν πιθανές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες σε έµβρυα που αναπτύχθηκαν µέσω εξωσωµατικής γονιµοποίησης. Τα πλεονεκτήµατα της εν λόγω εξέτασης είναι ότι αυξάνει τις πιθανότητες εγκυµοσύνης και απόκτησης ενός υγιούς παιδιού».
 
Με τη δύναµη της οµάδας
Πίσω από τον σχεδιασµό και την ανάπτυξη του VERAgene, καθώς και όλων των εξετάσεων και υπηρεσιών που προσφέρονται από τη NIPD Genetics, βρίσκεται η ταλαντούχα οµάδα των 90 διακεκριµένων επιστηµόνων της: «Προέρχονται από τα καλύτερα πανεπιστήµια και ερευνητικά κέντρα στον κόσµο. Διαθέτουν, µεταξύ άλλων, γνώσεις και εµπειρία στους τοµείς της ανθρώπινης γενετικής, της γονιδιωµατικής, της βιοπληροφορικής, της µοριακής βιολογίας και της ανάπτυξης επιχειρήσεων».

Σε ό,τι αφορά τη NIPD Genetics, ο δρ Πατσαλής αναφέρει πως πρόκειται για µία διεθνή καινοτόµο εταιρεία βιοτεχνολογίας. Δραστηριοποιείται στους τοµείς έρευνας, ανάπτυξης, κατασκευής και παροχής γενετικών τεχνολογιών και υπηρεσιών. Στόχος της, από το 2010, ήταν και παραµένει η πρόγνωση, η πρόληψη, η καλύτερη κλινική διαχείριση και θεραπεία γενετικών παθήσεων.

Οι επιδόσεις της NIPD Genetics
Η NIPD Genetics έχει αντλήσει 20 εκατοµµύρια ευρώ ως επενδύσεις από ιδιώτες επενδυτές, επενδυτικά ταµεία και ερευνητικά προγράµµατα και διεξάγει τις εργασίες της σε υψηλής τεχνολογίας εγκαταστάσεις.

Μέχρι σήµερα κατέθεσε 20 διεθνείς πατέντες κι έχει αναπτύξει δεκάδες καινοτόµες τεχνολογίες και γενετικές υπηρεσίες.

Δεκάδες χιλιάδες καινοτόµες µη επεµβατικές προγεννητικές εξετάσεις είναι γνωστές σε όλο τον κόσµο µε την ονοµασία Veracity.

Οι εξετάσεις αυτές διατίθενται, από τα διαπιστευµένα εργαστήρια της NIPD Genetics στην Κύπρο, σε περισσότερες από 30 χώρες σε Ευρώπη, Αφρική και Ασία. Η εταιρεία παρουσιάζει, τα τελευταία χρόνια, σταθερή ανάπτυξη 80% -100% στις ετήσιες πωλήσεις της.