60,000 Κύπριοι πάσχουν από σπάνια νοσήματα

  Την ανάγκη όπως δημιουργηθεί άμεσα ένα Κέντρο κοινωνικής στήριξης και εξυπηρέτησης των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα/σύνδρομα επισημαίνει η Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων (ΠΣΣΠ) Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου σε συνέντευξή της στο Κυπριακό Πρακτορείο Ειδήσεων (ΚΥΠΕ).

Το αίτημα αυτό γίνεται ακόμη πιο επιτακτικό αφού στην Κύπρο σήμερα αριθμούνται γύρω στις 60,000 ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η ΠΣΣΠ ιδρύθηκε το 2010 και από τότε έχει κάνει πολλά στην προσπάθεια εξασφάλισης της δυνατότητας των ασθενών αυτών να ζήσουν μια αξιοπρεπή και ποιοτική ζωή.

Όπως αναφέρει στο ΚΥΠΕ, η κ. Ελευθερίου, η απουσία ενός Κέντρου που να στηρίξει γραμματειακά τους ασθενείς που πολλοί από αυτούς είναι μεμονωμένοι λόγω της σπανιότητας της ασθένειας τους, ή τους εκπροσώπους των οργανωμένων συνόλων ασθενών ή τους γονείς μικρών (ηλικιακά) παιδιών με σπάνια νοσήματα, που να παρέχει έγκυρες και συνεχώς ανανεωμένες πληροφορίες για τις πολιτικές υγείας και κοινωνικής πρόνοιας που τους αφορούν άμεσα και έμμεσα, που να επικοινωνεί με τους αρμοδίους και να παρακολουθεί την έκβαση των αιτημάτων και των επιστολών και που όταν χρειαστεί να επεμβαίνει δυναμικά και να προωθεί την επιτάχυνση της επίλυσης τους αποτελεί πραγματικό έλλειμμα στα πλαίσια της ολιστικής διαχείρισης των σπάνιων νοσημάτων και προσθέτει σημαντικά στο καθημερινό άγχος και στην ήδη υφιστάμενη ταλαιπωρία και ανασφάλεια που εκ των πραγμάτων βιώνουν τα άτομα αυτά.

Είναι εξαιρετικά ανησυχητικό, σημειώνει, το γεγονός ότι μέχρι σήμερα οι ασθενείς και οι οικογένειες τους εκτίθενται καθημερινά σε ένα κυκεώνα ταλαιπωρίας, ανησυχίας και αβεβαιότητας, όχι μόνο σε ό,τι αφορά την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, παρακολούθηση και ιατροφαρμακευτική φροντίδα αλλά και σε ό,τι αφορά τις υπηρεσίες άλλης φροντίδας και στήριξης όπως ανακουφιστικής, υποστηρικτικής, αποκατάστασης, κοινωνικής, ψυχολογικής, επαγγελματικής, προβλήματα που άπτονται της παιδείας κ.ά.

“Η έλλειψη υπηρεσιών, αλλά και συντονισμού και ενημέρωσης του ασθενούς και της οικογένειας του ακόμη και στις περιπτώσεις υφιστάμενων υπηρεσιών αλλά και η απουσία συνεχούς ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης τόσο των επαγγελματιών υγείας όσο και της κοινωνίας ευρύτερα σε σχέση με τις πολλές και ποικίλες ιδιαιτερότητες των σπάνιων νοσημάτων, δυσχεραίνουν τον καθημερινό αγώνα του ασθενή και της οικογένειας του για καλύτερη ποιότητα ζωής και κοινωνική αποκατάσταση”, προσθέτει.

Στην πιο κάτω συνέντευξη στο ΚΥΠΕ, η Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου αναφέρεται αναλυτικά στα σπάνια νοσήματα και τι χρειάζεται να γίνει στην Κύπρο για την ανακούφιση των ασθενών που υποφέρουν.


-Ποιος είναι ο ορισμός των σπάνιων νοσημάτων και γιατί η επικέντρωση προσοχής σε αυτά;

Σπάνια ονομάζονται τα νοσήματα/ σύνδρομα των οποίων ο επιπολασμός είναι ίσος ή μικρότερος από τα 5 στα 10,000 άτομα. Αυτό τον ορισμό έδωσε εδώ και σχεδόν δύο δεκαετίες η Ευρωπαϊκή Ένωση με σκοπό να στηρίξει τη δημιουργία και τη προώθηση ευρωπαϊκών και εθνικών πολιτικών για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση και κλινική τους διαχείριση.

Ακριβώς γιατί λόγω του μεγάλου αριθμού (7000-8000), των σπάνιων νοσημάτων, της ποικιλίας και της σπανιότητας τους, υπάρχει μεγάλη δυσκολία απόκτησης εμπειρογνωμοσύνης σε ικανά επίπεδα για την επίτευξη της όσον πιο αποτελεσματικής και έγκαιρης διαχείρισης τους.

Παγκόσμια, λόγω της σπανιότητας τους παρατηρείται μεγάλη δυσχέρεια στην αναγνώριση των συμπτωμάτων, και στη διαγνωστική προσπέλαση. Από την άλλη, η έρευνα είναι φτωχή και απουσιάζει το οικονομικό κίνητρο από τις εταιρίες λόγω χαμηλής εμπορευσιμότητας για ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Υπάρχει, συνεπώς, ένδεια ειδικών επαγγελματιών υγείας που να ασχολούνται ειδικά με τα σπάνια νοσήματα.

Γιατί σαν συνέπεια… ένας πολύ μεγάλος αριθμός ασθενών δεν διαγιγνώσκεται έγκαιρα ή και καθόλου και συνεπώς αντιμετωπίζονται οι ασθενείς αυτοί με μεγάλη καθυστέρηση ή/και λανθασμένα με αποτέλεσμα τη μεγάλη ταλαιπωρία των ιδίων και των οικογενειών τους.

Γιατί…τα νοσήματα αυτά παρά το φαινομενικά μικρό στατιστικά αριθμό, στο σύνολο τους αφορούν 6-8% του πληθυσμού της Ευρώπης (δηλαδή 15 εκατομμύρια) κάθε χώρας μέλους της ΕΕ (αντίστοιχα στην Κύπρο 50,000-60,000) και συνεπώς σαν σύνολο αποτελούν μείζον θέμα δημόσιας υγείας. Πρόκειται για χρόνια, σοβαρά, νοσήματα που χρήζουν πολυδάπανων, εξειδικευμένων, πολυθεματικών θεραπειών καθημερινά και δια βίου, και αφορούν όλες ανεξαρτήτως τις ιατρικές ειδικότητες.

Συχνά οι ασθενείς αυτοί υποφέρουν από σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές από διάφορα συστήματα του οργανισμού τους ή χάνουν την ανεξαρτησία τους και καθίστανται ανάπηροι στη μεγάλη τους πλειοψηφία μάλιστα στα πιο προσοδοφόρα χρόνια της ζωής τους.

- Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις στον κυπριακό πληθυσμό; Υπάρχει γεωγραφική κατανομή;

Η ύπαρξη συστάδας (cluster) ασθενών σε περιορισμένες γεωγραφικές περιοχές είναι ένδειξη συνήθως επίδρασης ή φαινομένου «Ιδρυτή» (founder effect). Στην Κύπρο οι πολλοί κατακτητές και άλλοι επισκέπτες, έφεραν διάφορα γονίδια που λόγω γάμων μεταξύ συγχωριανών ή και συγγενών περιόρισαν τα γονίδια και τις νόσους σε χωριά η περιοχές. Επηρέασε και η δυσκολία μετακίνησης που υπήρχε σε παλαιότερες εποχές. Παραδείγματα (και υπάρχει επιστημονική τεκμηρίωση στη διεθνή βιβλιογραφία) είναι κυρίως τα ακόλουθα:

1. Κυστική Ίνωση — η κλασσική μετάλλαξη ΔΕ5Ο8, που είναι η συχνότερη σε χώρες της Ευρώπης, περιορίζεται στην Αθηαίνου.

2. Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνεφροπάθεια η Νόσος των Σταυροφόρων — από 22 οικογένειες οι 13 είναι από Κερύνεια και οι 7 από τη Λεμεσό

3. Αταξία τύπου Friedrich: περιορίζεται σε χωριά της Πάφου
• Κάθηκας και Αρόδες έχουν 10.9% φορείς
• Άλλα χωριά της Πάφου — 9% φορείς

4. Φυλοσύνδετη Ανοσοανεπάρκεια — μία εκτεταμένη οικογένεια στη Αθηαίνου

5. Νόσος Sandhoff: περιορίζεται στη Μαρωνίτικη κοινότητα (1 :7 φορείς)

6. Νεφροπάθεια συμπληρώματος C3 Ενδημεί σε χωριά της Μαραθάσας και Λευκωσίας

7. Κυστική Μυελική νόσος νεφρών τύπου 2 σε χωριά της Πάφου

8. Haemoglobin variants:
• HbS (0.2% carriers): περιορίζεται στη Βόρεια και Ανατολική Κύπρο
• Hb Setif (0.1 Βόρεια επαρχεία Πάφου, Κερύνεια & Φτερικούδι
• Hb Lepore (0.03%): μόνο σε χωριά της επαρχίας Λάρνακος
• Hb D-Punjab (0.02%): Δευτερά & Φλάσου (Λευκωσία) και Βασίλεια & Λάπηθος (Κερύνεια)

- Τι έγινε μέχρι σήμερα στην Κύπρο ώστε οι “σπάνιοι” συνάνθρωποι μας να δουν καλύτερες ημέρες;

Το Υπουργείο Υγείας της Κύπρου, ακολουθώντας τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές, αλλά και με την έντονη παρότρυνση των ασθενών με σπάνια νοσήματα που είχαν οργανωθεί από το 2011 στα πλαίσια της ΠαΣΣΠ, συνέστησε το 2012 Τεχνική Επιτροπή με όρους εντολής τη δημιουργία Εθνικής Στρατηγικής για να αποτελέσει το βασικό εργαλείο για μια ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων στον τόπο μας.

Η εθνική στρατηγική δημιουργήθηκε και εγκρίθηκε από το Υπουργικό Συμβούλιο το Νοέμβριο του 2012 και έκτοτε λειτουργεί η εθνική επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων. Σε αυτή εκπροσωπούνται όλοι οι εμπλεκόμενοι στο χώρο. Η επιτροπή έχει συμβουλευτικό χαρακτήρα και σκοπός και στόχος της ήταν και παραμένει η προώθηση των πυλώνων που αναφέρονται στη στρατηγική. Δυστυχώς η δράση της και τα επιτεύγματα της είναι πολύ περιορισμένης εμβέλειας.

Παρόλο ότι στην Κύπρο σήμερα υπάρχουν αξιόλογες υπηρεσίες και ικανοποιητική υποδομή τόσο στον τομέα της διάγνωσης όσον και σε αυτόν της κλινικής αντιμετώπισης, και διαχείρισης, της υποστήριξης και άλλης φροντίδας διαφόρων σπανίων νοσημάτων, υπάρχουν, εντούτοις, πολλές και ποικίλες αδυναμίες και πρωτίστως απαιτείται ορθολογιστικός προγραμματισμός που να εστιάζεται:

στην επικέντρωση, στη συστηματικότητα και στον συντονισμό των υφιστάμενων υπηρεσιών για τη διάγνωση σε αυτό που δικαιούνται: ολιστική και πολυθεματική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων

στο ανθρώπινο δυναμικό που χρειάζεται να έχει την ευκαιρία και την δυνατότητα να αφιερώσει χρόνο και να απορροφήσει εκπαιδευτικές επιμορφωτικές υπηρεσίες με στόχο την αναβάθμιση των υπηρεσιών

στην ανάπτυξη νέων υποδομών και υπηρεσιών (τεχνική, υποστηρικτική και άλλη)

στη στήριξη και υποστήριξη των ασθενών με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους, πέραν της ιατρικής φροντίδας και ειδικότερα στο τομέα της πιο αποτελεσματικής προστασίας των δικαιωμάτων τους.

Μερικές από τις αδυναμίες όπως περιγράφονται στην εθνική στρατηγική του 2012 παραμένουν στη μεγάλη τους πλειοψηφία σε στασιμότητα και είναι οι ακόλουθες:

Πληθυσμός και αριθμός περιστατικών: λόγω μικρού μεγέθους πληθυσμού και μικρού αριθμού περιστατικών ανά νόσημα είναι δυσκολότερη η αναγνώριση των περιστατικών, η δημιουργία εξειδικευμένων κέντρων ανά νόσημα και η ερευνητική μελέτη ικανού αριθμού περιστατικών

Κέντρα Αναφοράς: απουσία για αριθμό σπάνιων νοσημάτων, έλλειψη αποτελεσματικού συντονισμού των παρεχομένων υπηρεσιών υποστηρικτικής φροντίδας και ανάπτυξη θεσμοθετημένης δικτύωσης ή συνεργασίας

Γενικό Σύστημα Υγείας: απουσιάζει με αποτέλεσμα να επηρεάζει το συντονισμό των παρεχόμενων υπηρεσιών, τη δημιουργία συστήματος αξιολόγησής, την κατανομή των πόρων και του ανθρώπινου δυναμικού

Ενημέρωση πληθυσμού και επαγγελματιών υγείας: είναι περιορισμένη για τα σπάνια νοσήματα και την ύπαρξη Κέντρων Αναφοράς, που δυνατόν να οδηγεί σε καθυστερημένη διάγνωση και αντιμετώπιση

Αντιμετώπιση περιστατικών: υπάρχει αδυναμία λόγω περιορισμένου αριθμού ειδικών επιστημόνων και απουσίας πολυθεματικών ομάδων.

Καταγραφή δεδομένων: υπάρχει έλλειψη συντονισμού σε θέματα όπως ελάχιστα σύνολα δεδομένων, επαρκές σύστημα κωδικοποίησης, άντληση δεδομένων από υφιστάμενα αρχεία, απουσία πλήρους καταλόγου σπανίων νοσημάτων.

Μη ικανοποιητική συνεργασία σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο: Το ποσοστό του ΑΕΠ για έρευνα είναι χαμηλό (< 0.5% vs 2% μέσος όρος ΕΕ και 3% στόχος Λισσαβόνας) και μη ύπαρξη ειδικών κονδυλίων για έρευνα στα σπάνια νοσήματα

Σήμερα στην Κύπρο σχεδόν 5 χρόνια μετά την ολοκλήρωση της εθνικής στρατηγικής για τα ΣΝ και την ίδρυση και λειτουργίας μιας Εθνικής Επιτροπής στην οποία εκπροσωπούνται όλοι οι εμπλεκόμενοι και σχετικοί εταίροι, οι ενέργειες και δραστηριότητες που προωθήθηκαν και υλοποιήθηκαν, πέραν του άξονα της ενημέρωσης (και αυτές σε μη ικανοποιητικό επίπεδο) κρίνονται δυστυχώς ανεπαρκείς.

Πηγή: ΚΥΠΕ