Hadassah: Γονιδιακή μετάλλαξη δείχνει προδιάθεση για καρκίνου του μαστού

Ένα από τα μεγαλύτερα ονόματα στον αγώνα κατά του καρκίνου του μαστού είναι η Δρ. Tamar Peretz Yablonski, διευθύντρια του Ινστιτούτου Sharett του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Hadassah στο Ισραήλ.
 
Καθώς το Hadassah συνεχίζει τη σημαντική του έρευνα για εξεύρεση θεραπείας, φέτος μετρά 20 χρόνια από την ανακάλυψη των ερευνητών του, του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Μετά από αυτή την ανακάλυψη, το Νοσοκομείο Hadassah ανέπτυξε μια εξέταση αίματος για εντοπισμό αυτών των γονιδίων. Η Δρ Yablonski υποστηρίζει ότι η ανακάλυψη του Hadassah είχε μεγάλο αντίκτυπο στην έρευνα για τον καρκίνο του μαστού: «Ξέρουμε τώρα ότι αυτή η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA δείχνει προδιάθεση για καρκίνο, όχι μόνο του μαστού αλλά και καρκίνου του τραχήλου της μήτρας, του παχέως εντέρου, του παγκρεατικού καρκίνου, του προστάτη και άλλων ασθενειών», δήλωσε.
 
H Maxx Schubbe, που επιβίωσε καρκίνο του μαστού, εξηγεί πως η εξέταση βοήθησε τις κόρες της να καταλήξουν σε θεραπείες ειδικά διαμορφωμένες για τις ίδιες. «Μετά που έχασα την αδελφή μου από καρκίνο οι γιατροί μου εισηγήθηκαν να προχωρήσω με γονιδιακή εξέταση, η οποία έδειξε ότι ήμουν θετική στη γονιδιακή μετάλλαξη BRCA1. Οπλισμένη με τη γνώση ότι μπορεί να μετέφερα το γονίδιο στις κόρες μου, αποφάσισα να τις στείλω κι αυτές για εξέταση, η οποία έδειξε ότι και οι δύο μετέφεραν τη μετάλλαξη BRCA και όταν η 23χρονη κόρη μου βρήκε ένα όγκο στο στήθος της, οι γιατροί έδρασαν έγκαιρα, επειδή ήξεραν ότι ήταν θετική για BRCA».
 
H Δρ Yablonski τονίζει ότι εάν κοιτάξουμε την επικράτηση οποιασδήποτε μετάλλαξης σε γυναίκες που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού, με ένα υπόβαθρο γενετικής προδιάθεσης, μόνο 40-50% παρουσιάζουν το γονίδιο BRCA. “Οι υπόλοιπες θα έχουν άλλα γονίδια που εμπλέκονται, επομένως ίσως θα ήταν λάθος να κάναμε εξέταση μόνο για BRCA. Τα τελευταία δύο χρόνια ερευνήσαμε κι άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Αναγνωρίσαμε ειδικές γονιδιακές μεταλλάξεις, με το όνομα ”p53” (πρόκειται για πρωτεΐνη που ενεργεί σαν καταστολέας όγκων) που σηματοδοτεί προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία. Γνωρίζουμε τώρα ότι υπάρχουν τουλάχιστον 26 γονίδια που εμπλέκονται στην προδιάθεση για καρκίνο του μαστού».
 
Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah (www.hadassah-med.com) των Ιεροσολύμων είναι ένα από τα σημαντικότερα νοσοκομειακά κέντρα αλλά και κέντρα ιατρικής έρευνας, της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής. Παρέχει περίθαλψη και θεραπεία σε περισσότερο από ένα εκατομμύριο ανθρώπους, από όλο τον κόσμο, κάθε χρόνο. Μεγάλος αριθμός ασθενών από την Κύπρο και την Ελλάδα επισκέπτονται το Hadassah για διάγνωση ή για θεραπείες, πολλές από τις οποίες προσφέρονται αποκλειστικά από το νοσοκομείο αυτό.
 
Ο ιατρικός οργανισμός iMER (www.imer.biz) είναι το διεθνές γραφείο ασθενών του Νοσοκομείου Hadassah. Η iMER, με γραφεία στην Κύπρο, Αυστρία, Γερμανία, Ισραήλ, Ρωσία, Ουκρανία, Αζερμπαϊτζάν και Γεωργία, σε συνεργασία με το Hadassah, προσφέρει υπηρεσίες αξιολόγησης της κατάστασης ενός ασθενούς, ετοιμασίας ιατρικού πλάνου και παραπομπής στο ανάλογο τμήμα του Hadassah.