Πρόοδος στη διάγνωση κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών

«Μελέτη-ορόσημο» από διεθνή επιστημονική ομάδα με επικεφαλής την μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (INΓΚ) βοηθά στην ασφαλέστερη ερμηνεία μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, αναφέρει ανακοίνωση του ΙΝΓΚ. Η νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Nature Communications (συντελεστής απήχησης 14.7), σηματοδοτεί σημαντική πρόοδο στη διάγνωση και αξιολόγηση του κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, προστίθεται.

Η έρευνα ανέλυσε δεδομένα από περισσότερες από 400.000 γυναίκες απ’ όλο τον κόσμο, με στόχο να ξεκαθαρίσει ποιες γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου – και ποιες όχι.

Τα δύο αυτά γονίδια είναι εδώ και χρόνια γνωστά για τον ρόλο τους στην κληρονομική προδιάθεση σε ορισμένους καρκίνους. Ωστόσο, χιλιάδες μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων παραμένουν «γκρίζες ζώνες» για τους γιατρούς και τους ασθενείς, αφού δεν γνωρίζουμε με ακρίβεια αν είναι επιβλαβείς.

Τι προσφέρει αυτή η νέα ανάλυση

Η επιστημονική ομάδα με επικεφαλής την Αναπληρώτρια καθηγήτρια του ΙΝΓΚ Δρ. Κυριακή Μιχαηλίδου και πρώτες συγγραφείς τις μεταδιδακτορικές ερευνήτριες Δρ. Μαρία Ζαντή και Δρ. Denise O'Mahony σε συνεργασία με κορυφαία επιστημονικά ιδρύματα απ’ όλο τον κόσμο, ανέπτυξε ένα στατιστικό μοντέλο που επιτρέπει τη σύγκριση της συχνότητας εμφάνισης συγκεκριμένων μεταλλαγών σε γυναίκες με ή χωρίς καρκίνο. Έτσι, κατάφεραν να εντοπίσουν ποιες γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο.

«Τα αποτελέσματα της μελέτης δεν είναι μόνο θεωρητικά. Έχουν πρακτικές εφαρμογές στην κλινική πράξη. Γιατροί και γενετιστές θα μπορούν πλέον να ενημερώνουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις γυναίκες που υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο, για το αν φέρουν επικίνδυνες μεταλλάξεις ή όχι», εξηγεί η επικεφαλής της μελέτης, Δρ Κυριακή Μιχαηλίδου.

«Αυτό το έργο μπορεί να μειώσει σημαντικά την αβεβαιότητα στις γενετικές εξετάσεις και κατ’ επέκταση οι γυναίκες θα μπορούν να παίρνουν πιο ασφαλείς αποφάσεις για την υγεία τους» τονίζει.

Η μελέτη έρχεται σε μια περίοδο όπου ο γονιδιακός έλεγχος καθίσταται όλο και πιο προσιτός. Αυτό καθιστά απαραίτητη τη σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων — για να αποφευχθούν υπερβολικές ανησυχίες, αλλά και να μην παραγνωριστεί ο πραγματικός κίνδυνος.

Σχολιάζοντας τη μελέτη, ο Γενικός Εκτελεστικός Διευθυντής και Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ, Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού ανέφερε ότι «η μελέτη αυτή αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική. Η συνεισφορά του Ινστιτούτου μας, μέσω της Μονάδας Βιοστατιστικής, σε μια τόσο ευρείας κλίμακας διεθνή ερευνητική προσπάθεια, καταδεικνύει τον ρόλο μας ως πυλώνα της βιοϊατρικής έρευνας, με άμεσο όφελος για την πρόληψη και την υγεία των γυναικών».

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications και είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση: https://www.nature.com/articles/s41467-025-59979-6 .

Δειτε Επισης

Καναδός κατηγορείται ότι σκότωσε την 9χρονη Ελληνοκαναδή κόρη του-Βρέθηκε νερκή σε λίμνη στη Νέα Υόρκη
Οδηγίες προς το κοινό για προστασία από τον καύσωνα ενόψει των ψηλών θερμοκρασιών
Παραπέμφθηκε σε δίκη ο 78χρονος για τη δολοφονία του Σιαμπτάνη στην Τίμη
Ένοχοι από το Κακουργιοδικείο οι κατηγορούμενοι για το μεγάλο κύκλωμα εικονικών γάμων στη Λάρνακα
Τα νέα κριτήρια για χορηγίες σε αιγοπροβατοτρόφους-Τέσσερα εκατομμύρια ανά έτος την επόμενη τριετία
Αθώα από το Δικαστήριο η Ζαννέτου για το δείγμα αλκοόλης-Διασυνδέθηκε η αδυναμία παροχής με το άσθμα
Συγχαρητήρια Προέδρου στους μαθητές που συμμετείχαν στις Παγκύπριες-«Η Κύπρος είναι περήφανη για τη νέα γενιά της»
Περηφάνια, τιμή, ανακούφιση-Οι πρώτοι των πρώτων των Παγκυπρίων Εξετάσεων στον REPORTER
Έντονη ανησυχία Συνδέσμων Σχολών Οδηγών-«Η αδειοδότηση αποτελεί αποκλειστική ευθύνη του ΤΟΜ»
Πολλαπλές αναγνώσεις για την επίσκεψη Ερντογάν στα κατεχόμενα-Ρουτίνα, προσβολές και «προεκλογικές» σκιές